红细胞丙酮酸激酶缺乏症
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红细胞丙酮酸激酶缺乏症

什么是红细胞丙酮酸激酶缺乏症
红细胞丙酮酸激酶(pyruvatekinase,PK)缺乏症是是最早发现的一种先天性非球形细胞溶血性贫血,是无氧糖酵解途径中最常见的遗传性酶异常。过去称为先天性非球形性细胞溶血性贫血Ⅱ型。此病多见于北欧国家,亦见于日本、意大利和墨西哥等地.PK缺乏症发病率仅次于G6PD缺乏症,国外已报告300例以上。目前已发现PK变异型10余种,不同的PK变异型与溶血轻重有一定关系。
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诊疗基本知识
发病部位
血液系统
多发人群
所有人,婴幼儿
典型症状
新生儿黄疸 贫血 溶血 肝脾肿大
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