家族性噬血细胞综合征病因_家族性噬血细胞综合征是什么原因引起_家族性噬血细胞综合征有哪些原因

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家族性噬血细胞综合征的病因

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　　家族性噬血细胞综合征的病因概要：

　　家族性噬血细胞综合征是常染色休隐性遗传，其影响免疫调节。常伴有感染或由感染诱发。临床上可找到遗传证据。家族性噬血细胞综合征的病理生理：细胞毒功能不全主要表现为自然杀伤(NK)细胞减少或缺乏。淋巴细胞活性过高，被激活的淋巴细胞使细胞因子网络中多种成分升高。

　　家族性噬血细胞综合征的详细解释：

　　家族性噬血细胞综合征的病因：

　　家族性噬血细胞综合征是常染色休隐性遗传，其影响免疫调节。常伴有感染或由感染诱发。临床上可找到遗传证据。

　　家族性噬血细胞综合征的病理生理：

　　免疫紊乱是本综合征的主要特征，原发性或继发性者均有NK细胞毒功能不全和淋巴细胞活性过高的表现。

　　1.细胞毒功能不全主要表现为自然杀伤(NK)细胞减少或缺乏。当原发病(如感染)控制之后，NK细胞恢复正常，造成NK细胞缺乏的原因可能是：①细胞效应分子(如粒酶)不表达;②靶细胞诱发的NK细胞无力症;③FHLH病人还可能存在NK细胞受体的基因缺陷。此外，FHLH病人感染EBV后没有或很少异形淋巴细胞，反映CD8+T细胞的激活减低，患者的免疫缺陷或潜在的免疫抑制在HLH病理中起重要作用。

　　2.淋巴细胞活性过高研究证明，HLH病人伴发感染，其感染原是潜在的免疫系统刺激原，被激活的淋巴细胞使细胞因子网络中多种成分升高，包括白介素(1L)-1受体拮抗物、可溶性IL-2受体、IL-6、γ-干扰素(IFN-γ)、肿瘤坏死因子α(TNF-α)以及脑脊液中的新蝶呤(neopterin)等。此外，血清铁蛋白升高，极低密度脂肪酸升高，及高密度脂肪酸降低。这些成分改变在本综合征的发病中起重要作用。

　　家族性噬血细胞综合征的病理学：

　　组织中出现分化良好的组织细胞浸润，含有多少不等的嗜血细胞是本综合征的主要特征。嗜血细胞是一种分化良好的组织细胞，胞体不规则，核染色质呈网状，丰富的嗜酸性胞质中吞噬数量不等的红细胞，有时也见吞噬血小板和白细胞。主要累及网状内皮系统(骨髓、脾、肝、淋巴结等)，其次为中枢神经系统，胸腺、肺、心脏、小肠、肾脏和胰腺等器官亦可受累。骨髓穿刺用于诊断性检查，骨髓涂片以Romanovsky染色显示噬血细胞增多的效果最好，二张涂片均有噬血细胞则可确诊。淋巴结呈组织细胞堆积和淋巴细胞缺如，淋巴窦常受累并扩张，淋巴小结稀少，变小甚至缺如，T细胞区常见嗜血细胞。脾脏呈红髓肿胀，大量单核细胞(含嗜血细胞)浸润;白髓缩小，淋巴细胞缺如。肝脏门管区可见大量组织细胞浸润和少量嗜血细胞;肝小叶改变较轻，库普弗(Kupffer)细胞轻度增加，其内嗜血细胞很少或缺如。中枢神经系统可见脑水肿、脑组织软化和破坏;家族性噬血细胞综合征早期仅于脑膜见淋巴细胞和巨噬细胞浸润，中期在血管周围亦出现浸润，晚期可见脑组织广泛浸润和多灶性坏死，软脑膜常见嗜血细胞增多。其他器官亦可见这种组织细胞。

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