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家族性噬血细胞综合征的诊断

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　　1.诊断检查：

　　1.1.血象：多为全血细胞减少，以血小板减少为明显，病情缓解时，首先可见到血小板上升;而在病情恶化时，亦首先见到血小板下降。白细胞减少的程度较轻。

　　1.2.骨髓象：在疾病早期骨髓表现为中等度的增生活跃，噬血细胞现象不明显，常常表现为反应性骨髓象，无恶性细胞浸润，晚期骨髓增生程度降低，这很难与细胞毒性药物所致的骨髓抑制鉴别。

　　1.3.血液生化、凝血检查：在家族性噬血细胞综合征早期即可出现血甘油三酯升高，脂蛋白电泳显示非常低密度脂蛋白升高，而高密度脂蛋白降低。肝功能异常，ALT和胆红素明显升高。血清铁蛋白升高，低钠血症，低蛋白血症(白蛋白降低)等均较常见且与炎症程度平行。纤维蛋白原降低，部分活性凝血酶时间(APTT)延长，肝功能损害者凝血酶原时间(PT)延长。

　　1.4.脑脊液：压力升高，细胞数轻度增加，大多数(5～20)×10^6/L，以淋巴细胞为主，蛋白升高。但也有神经系统症状明显而脑脊液正常者。

　　1.5.免疫学检查：T细胞功能缺陷，NK细胞活性降低或消失。IL-1受体拮抗物、可溶性IL-2受体、IL-6、IFN-γ、TNF-α等均升高。

　　1.6.影像检查：部分家族性噬血细胞综合征病人胸片可见间质性肺浸润，晚期病人头颅CT或MR检查可发现异常，其改变为陈旧或活动性的感染，脱髓鞘，出血，萎缩或脑水肿。有时亦可在CT上发现脑部钙化。

　　2.诊断：本病没有特异性的检验方法，诊断本病需要符合以下5项标准：

　　2.1.发热，T>38. 5℃.7天以上;

　　2.2.二或三系血细胞减少;

　　2.3.脾大>3cm;

　　2.4.高甘油三酯血症>2.0nmol/L和(或)低纤维蛋白原血症<150mg/dl;

　　2.5.噬血细胞增多。

　　有些不典型的家族性噬血细胞综合征病倒不符合上述标准，如新生儿期发病及脑膜受累为主者，其发热不明显;有些病人晚期才出现血细胞减少、高甘油三酯血症及低纤维蛋白原血症。起病时，有不少病人无脾大，甚至没有噬血细胞现象。Janka报告65例家族性噬血细胞综合征，在起病时仅有22例在骨髓检查时发现有噬血细胞现象，故应不断复查骨髓，以便发现噬血细胞现象。除以上实验室检查外，日本的研究显示，血清铁极度增高提示噬血细胞综合征。肝活检表现为慢性持续性肝炎等强烈提示诊断。

　　3.鉴别诊断：家族性噬血细胞综合征为常染色体隐性遗传病，常常问不到家族史，因此常被漏诊。一组瑞典的回顾研究发现，有一半家族性噬血细胞综合征被漏诊。

　　3.1.病毒相关噬血细胞综合征：家族性噬血细胞综合征患者，常有病毒感染，而且常由病毒感染而诱发，增加了与病毒相关噬血细胞综合征鉴别诊断的难度。家族性噬血细胞综合征几乎都存在自然杀伤细胞活性及T细胞细胞毒性降低，存在于疾病的整个病程中。但在继发性噬血细胞综合征，上述改变仅在病的早期存在，后期恢复正常。一般在2岁前发病者多提示为家族性，而8岁后发病者，则多考虑为继发性。在2～8岁之间发病者，则要根据临床表现来判断，如果还难肯定，则应按家族性噬血细胞综合征处理。

　　3.2.恶性组织细胞病：家族性噬血细胞综合征的临床表现与嗜血综合征极相似，但其外周血或骨髓可发现异常组织细胞(异常网状细胞)，血无甘油三酯升高等改变。

　　3.3.X-连锁淋巴细胞增生症(XLP)：亦可引起嗜血综合征相似的临床表现和病理学改变，但XLP仅见于男孩发病，其母系的男性亲属中有XLP的其他基因型疾病，如致命性感染性单核细胞增多症，获得性低丙种球蛋白血症或无丙种球蛋白血症及恶性肿瘤等。

　　3.4.巨噬细胞活化综合征(macropage activationsyndrome，MAS)：由成熟巨噬细胞过度活化及增殖所致，见于以下情况，包括感染、肿瘤及风湿病。在幼年患风湿关节炎使用金制剂、Aspirin及其他非类固醇抗炎药物以及病毒感染均可激发MAS。

　　3.5.其他：尚有许多疾病的临床表现与实验室检查与本综合征有相似之处，如传染性单核细胞增多症，其他病毒感染、败血症、梅毒、脑炎、肝炎、全身型青少年类风湿关节炎、退变性脑病、神经代谢疾病、再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、联合免疫缺陷病、谢迪亚克-东综合征(Chediak-Higshi syndrome)等，应注意鉴别。

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