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家族性噬血细胞综合征 (家族性噬血细胞综合征,噬血细胞)

家族性噬血细胞综合征的症状

  1.家族性噬血细胞综合征的临床表现:

  70%FHLH于1岁以内发病,甚至可在生前发病,出生时即有临床表现。但也有迟至8岁才发病。在同一家族中,其发病年龄相似。几乎所有病例起病时均有发热,多为高热,热型呈波浪型,迁延不退。仅少数在疾病后期才发热。绝大多病例肝脾呈进行性增大,肿大明显。约50%病例淋巴结肿大,尤以EB病毒感染者为著。皮疹发生率约6%~43%,家族性噬血细胞综合征常于高热时出现呈一过性,形态无特异,呈多样性。由于血小板减少、纤维蛋白原降低和肝功能损害,本征常有出血症状,表现为皮肤出血点、瘀斑、紫癜、鼻出血、消化道出血及其他内脏出血。中枢神经系统症状常在家族性噬血细胞综合征晚期出现,亦可在起病时即有中枢神经系统症状,表现为烦躁不安、前囟门膨胀、颈硬、肌张力降低或增强、抽搐等;少见表现有第6或第7脑神经麻痹、偏瘫、四肢瘫,眼盲或非特异性颅内压增高表现。肺淋巴细胞和肺巨噬细胞堆积,临床表现与感染性肺炎相似且很难区别。

  2.并发症:

  其他表现有食欲不振、体重不增、苍白、黄痕及水肿等。

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