家族性噬血细胞综合征的症状_家族性噬血细胞综合征的症状是什么

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家族性噬血细胞综合征的症状

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　　1.家族性噬血细胞综合征的临床表现：

　　70%FHLH于1岁以内发病，甚至可在生前发病，出生时即有临床表现。但也有迟至8岁才发病。在同一家族中，其发病年龄相似。几乎所有病例起病时均有发热，多为高热，热型呈波浪型，迁延不退。仅少数在疾病后期才发热。绝大多病例肝脾呈进行性增大，肿大明显。约50%病例淋巴结肿大，尤以EB病毒感染者为著。皮疹发生率约6%～43%，家族性噬血细胞综合征常于高热时出现呈一过性，形态无特异，呈多样性。由于血小板减少、纤维蛋白原降低和肝功能损害，本征常有出血症状，表现为皮肤出血点、瘀斑、紫癜、鼻出血、消化道出血及其他内脏出血。中枢神经系统症状常在家族性噬血细胞综合征晚期出现，亦可在起病时即有中枢神经系统症状，表现为烦躁不安、前囟门膨胀、颈硬、肌张力降低或增强、抽搐等;少见表现有第6或第7脑神经麻痹、偏瘫、四肢瘫，眼盲或非特异性颅内压增高表现。肺淋巴细胞和肺巨噬细胞堆积，临床表现与感染性肺炎相似且很难区别。

　　2.并发症：

　　其他表现有食欲不振、体重不增、苍白、黄痕及水肿等。

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