少见类型地中海贫血病因_少见类型地中海贫血是什么原因引起_少见类型地中海贫血有哪些原因

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少见类型地中海贫血的病因

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　　少见类型地中海贫血的病因概要：

　　少见类型地中海贫血可以分为3类，分别是δβ-地中海贫血(F-地中海贫血)、血红蛋白Lepore综合征、遗传性胎儿血红蛋白持存症。其中遗传性胎儿血红蛋白持存症是一种不正常的遗传性状态，是δ和β基因缺失致δ、β-链合成障碍，胎儿期以后直至成年γ-珠蛋白链的合成不能转为β-珠蛋白链的合成，引起终生HbF持续性存在。

　　少见类型地中海贫血的详细解释：

　　少见类型地中海贫血的分类：

　　1.δβ-地中海贫血(F-地中海贫血)

　　δβ-地中海贫血是δ和β两种珠蛋白链的合成均受抑制的地中海贫血。因血蛋白中HbF的成分特别高，故亦称F地中海贫血。国内杂合子δβ-地中海贫血在地中海贫血中所占比例不低。

　　F-地中海贫血可分为：①纯合子δβ-地中海贫血。②杂合子δβ-地中海贫血。③δβ-地中海贫血与β-地中海贫血的混合杂合子状态。

　　2.血红蛋白Lepore综合征

　　Hb Lepore是由δ和β基因部分缺失后发生不对称的非同源性配对形成的异常血红蛋白病。其α-珠蛋白链正常，另一对珠蛋白链靠近N端的氨基酸顺序与δ链相同，可靠近C端的氨基酸则与β链相同，这种δβ联结珠蛋白链总长度仍为146个氮基酸。根据δ部分和β部分联结位置的不同，已发现3种Hb Lepore变型：Hb Lepore Washington(即Hb Lepore Boston)、Hb Lepore Hollandia及Hb Lepore Baltimore。Hb Lepore大多发现于地中海贫血发病率高的地区和民族中。地中海地区、巴布亚、印地安人和黑人中曾有少数病例发现。我国在广两和湖南汉族及土家族中有病例报告。

　　3.遗传性胎儿血红蛋白持存症

　　是一种不正常的遗传性状态，是δ和β基因缺失致δ、β-链合成障碍，胎儿期以后直至成年γ-珠蛋白链的合成不能转为β-珠蛋白链的合成，引起终生HbF持续性存在。此种病例罕见。已发现的病例大多是黑人和希腊人，但在英国人、瑞士人及其他地区和民族中亦有发现。近年我国在江苏苏州发现1例，浙江杭州一个家族8例，广东湛江地区4例。HPFH的基因基础较复杂，在不同人种中血液中HbF的浓度和γ-珠蛋白链中的Gγ与Aγ比率有相当差别。多数HPFH病例的非α-珠蛋白链的基因组中有较大段的缺失包括β和δ-链基因位点在内。现认为至少有部分病例(GγAγHPFH)代表一种极轻型的δβ-地中海贫血，由于δ和β-珠蛋白链的不合成，γ-链的合成成为一种近乎完美的代偿性反应，因而HbF持续大量合成。

　　当前将HPFH分成全细胞型和杂细胞型两大类。全细胞型中各红细胞中HbF的浓度都是相同的，而杂细胞型各红细胞中HbF的浓度不一致。全细胞型的HbF中γ-珠蛋白链可以是Gγ、GγAγ或Aγ。GγHPFH可再分成Gγ/β+型和Gγ(δβ)+型。GγAγ型HPFH多见于非洲黑人，故亦称非洲人型。其纯合子状态极少发现，HbF 100%，血象有轻度地中海贫血的改变，MCV及MCH有轻度减低，但无贫血。非α与α-珠蛋白链的合成比率降低。红细胞膜上的“i”抗原持续存在，碳酸酐酶缺乏。

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