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少见类型地中海贫血的诊断

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　　少见类型地中海贫血的诊断：

　　1.δβ-地中海贫血(F-地中海贫血)

　　①纯合子δβ-地中海贫血：是中间型地中海贫血的一种。只有HbF，HbA及HbA2均不存在。其γ-珠蛋白链属Gγ者比Aγ者病情更重。

　　②杂合子δβ-地中海贫血：临床和血液学表现均与杂合子β-地中海贫血很相似，但HbA2不增高，正常或轻度减少。HbF约5%～20%.平均约11%。HbF在各红细胞中的分布不均匀。

　　③δβ-地中海贫血与β-地中海贫血的混合杂合子状态：其临床表现与纯合子β-地中海贫血相似，但稍轻。血红蛋白成分大部分为HbF，少量(约1&～2%)HbA2，无HbA。

　　2.血红蛋白Lepore综合征

　　杂合子临床症状与轻型β-地中海贫血相似.Hb Lepore 6%～15%(泳速与HbS相似)，HbA2正常或减少，HbF正常或轻度增高(可达18%)，其余为HbA。纯合子状态罕见，临床表现与纯合子β-地中海贫血相似.Hb Lepore约20%～30%，其余为HbF，HbA、A2缺如。Hb Lepore与β-地中海贫血双重杂合子比Hb Lepore纯合子多见，临床表现相似。

　　3.遗传性胎儿血红蛋白持存症

　　其纯合子状态极少发现，HbF 100%，血象有轻度地中海贫血的改变，MCV及MCH有轻度减低，但无贫血。非α与α-珠蛋白链的合成比率降低。红细胞膜上的“i”抗原持续存在，碳酸酐酶缺乏。杂合子状态的HbF约占20%～30%，HbA2轻度减少，血象完全正常。Gγβ+HPFH杂合子状态，HbF约为5%～20%，如为kenya型则还有Hb kenya5%～15%，γ-珠蛋白链为Gγ，血象完全正常。希腊人型HPFH多为GγAγ(δβ)+杂合子状态，HbF含量较低(10%～20%)，γ-珠蛋白链中Aγ约为90%，Gγ含量很低。血红蛋白的分布亦属全细胞型。此型与β-地中海贫血的复合杂合子状态(HPFHβ-地中海贫血)产生中间型地中海贫血的症状。

　　我国所报告几个家族的病例都是杂合子状态。江苏一例HbF50%，HbA2 1.2%.HbF的分布属全细胞型。浙江一例家族中7人均有同样病态，血象均正常，HbF为17.0%～26.3%，HbA2 3.1%～4.3%，GγAγ比值为57.5：42.6～63.4：36.6(比率1.3～1.7)。这些发现似与黑人型中的Gγ型较接近，而与希腊人型差别较大。

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