先天性白细胞颗粒异常综合征
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先天性白细胞颗粒异常综合征 (溶酶体病)

什么是先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综台征(ChediakHigashisyndrome,CHS),因其白细胞胞浆内有粗大颗粒,又称为先天性白细胞颗粒异常综合征、先天性白细胞异常白化病综合征、溶酶体病等。本病于1943年由Beguez等首次报道。Chediak和Higashi分别在1952年、1954年对其特征进行了详细地描述,1955年被Sato正式命名。CHS是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,起初被发现是一种中性粒细胞、单桩和淋巴细胞包含巨大胞浆颗粒的疾病,现在发现是一种中性粒细胞功能紊乱,其
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