先天性白细胞颗粒异常综合征病因_先天性白细胞颗粒异常综合征是什么原因引起_先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些原因

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

先天性白细胞颗粒异常综合征的病因

预约挂号

　　先天性白细胞颗粒异常综合征病因和发病机制

　　先天性白细胞颗粒异常综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。CHS的发病机制可能是溶酶体颗粒形成出现缺陷，导致细胞胞浆内巨大颗粒形成。这些巨大颗粒出现在骨髓细胞生成早期，粒细胞的初级颗粒相互融合.还与二级颗粒以及细胞膜成分融合，结果形成相对较大的颗粒。导致细胞内大的继发性溶酶体形成，后者古有水解酶的还原物。这些中性粒细胞尽管吞噬功能正常，吞噬后过氧化氢的释放也正常，但溶酶体释放水解酶速度慢、含量少，杀死细菌的作用相对缓慢。黑色素细胞中的大黑色素粒形成，干扰黑色素的平均分布，导致“部分白化病”。

　　另外。细胞膜的融台改变可能也起到重要作用。细胞膜流动性较正常人强，膜表面分子自动聚集成“帽状”，膜结构的改变导致膜澈活谓节缺陷，膜表面的受体表达受到影响。而胞内环腺苷一磷酸水平升高，扰乱微管的组装和微管与溶酶体膜的相互作用。细胞的趋化反应减弱，表面黏附功能受损。

　　分子生物学研究证实，人溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene，LY-ST)定位于1q42。cDNA全长13.5kb，编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。该蛋白质在进化过程中高度保守，含有3个保守基序：位于氩基端的HEAT重复基序、含有WIDL氨基酸序列的BEACH基序和位于羧基端的WD40重复基序。WD40重复基序被认为是蛋白质与蛋白质相互作用区，迄今为止，CHSl/LYST蛋白质在胞浆囊泡运输中的具体作用机制尚不清楚。近年来对于CHSI/LYST/Beige研究发现，CHSI/LYST存在多种突变，预测先天性白细胞颗粒异常综合征的严重程度。

先天性白细胞颗粒异常综合征【病因】_相关文章

男科评估：杭州治疗早泄专业医院排名解读，杭州阿波罗治疗收费贵不贵 2025-06-05: 男科评估：杭州治疗早泄专业医院排名解读，杭州阿波罗治疗收费贵不贵详情

资讯聚焦：杭州前列腺炎男科医院排名公布，杭州阿波罗可信吗 2025-06-05: 资讯聚焦：杭州前列腺炎男科医院排名公布，杭州阿波罗可信吗详情

“排名精选” 杭州正规男科医院每日排名榜，杭州阿波罗医院可信吗 2025-06-05: “排名精选” 杭州正规男科医院每日排名榜，杭州阿波罗医院可信吗详情

“每日头条” 杭州专业男科医院排名，杭州阿波罗是正规医院吗 2025-06-05: “每日头条” 杭州专业男科医院排名，杭州阿波罗是正规医院吗详情

官方发布：杭州龟头炎男科医院口碑排名，杭州阿波罗医院是正规医院吗? 2025-06-05: 官方发布：杭州龟头炎男科医院口碑排名，杭州阿波罗医院是正规医院吗? 详情

西宁哪家医院看皮炎“本周焦点”西宁治皮炎医院哪家好？ 2025-06-05: 西宁哪家医院看皮炎“本周焦点”西宁治皮炎医院哪家好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2....详情

西宁红血丝医院哪好“排名动态”西宁治红血丝好医院？ 2025-06-05: 西宁红血丝医院哪好“排名动态”西宁治红血丝好医院？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院；2.西...详情

西宁什么医院治疗牛皮藓好“实力公开”西宁牛皮藓医院哪个好？ 2025-06-05: 西宁什么医院治疗牛皮藓好“实力公开”西宁牛皮藓医院哪个好？青海皮肤病医院排行公布：1.青北皮肤病医院...详情

本月要闻：上海治疗痤疮医院哪家好“近期要点”上海较好治疗痤疮的医院 2025-06-04: 上海治疗痤疮医院哪家好?痤疮是日常生活中较为多见的一种皮肤疾病，其中痤疮的出现给患者带来了无尽的烦...详情

新闻热点：上海治斑秃的哪个医院效果好“关注要点”上海治斑秃好的医院 2025-06-04: 上海治斑秃的哪个医院效果好?斑秃是日常生活中较为常见的一种脱发疾病，是会骤然发生，病程经过缓慢，可...详情

新闻热点：上海中医医院治痘哪家好“名单全面公开”上海较好的治青春痘的医院 2025-06-04: 上海中医医院治痘哪家好？青春痘是一种慢性炎症性皮肤病，好发于青少年，对青少年的心理和社交影响很大，...详情

新闻报导：上海哪个医院看皮肤科比较好“名单揭晓”上海皮肤科排名前十名 2025-06-04: 斑秃是一种非瘢痕性脱发，常发生于身体有毛发的部位，头发毫无先兆地整簇整簇地掉，严重的病人会一块块地...详情

先天性白细胞颗粒异常综合征相关文章

先天性白细胞颗粒异常综合征疾病常识更多

先天性白细胞颗粒异常综合征 （先天性白细胞颗粒异常综合征,白细胞）

先天性白细胞颗粒异常综合征（先天性白细胞颗粒异常综合征,白细胞）