先天性白细胞颗粒异常综合征病因_先天性白细胞颗粒异常综合征是什么原因引起_先天性白细胞颗粒异常综合征有哪些原因

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先天性白细胞颗粒异常综合征的病因

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　　先天性白细胞颗粒异常综合征病因和发病机制

　　先天性白细胞颗粒异常综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。CHS的发病机制可能是溶酶体颗粒形成出现缺陷，导致细胞胞浆内巨大颗粒形成。这些巨大颗粒出现在骨髓细胞生成早期，粒细胞的初级颗粒相互融合.还与二级颗粒以及细胞膜成分融合，结果形成相对较大的颗粒。导致细胞内大的继发性溶酶体形成，后者古有水解酶的还原物。这些中性粒细胞尽管吞噬功能正常，吞噬后过氧化氢的释放也正常，但溶酶体释放水解酶速度慢、含量少，杀死细菌的作用相对缓慢。黑色素细胞中的大黑色素粒形成，干扰黑色素的平均分布，导致“部分白化病”。

　　另外。细胞膜的融台改变可能也起到重要作用。细胞膜流动性较正常人强，膜表面分子自动聚集成“帽状”，膜结构的改变导致膜澈活谓节缺陷，膜表面的受体表达受到影响。而胞内环腺苷一磷酸水平升高，扰乱微管的组装和微管与溶酶体膜的相互作用。细胞的趋化反应减弱，表面黏附功能受损。

　　分子生物学研究证实，人溶酶体运输调节因子基因(lysosomal trafficking regulator gene，LY-ST)定位于1q42。cDNA全长13.5kb，编码含3801个氨基酸的胞浆蛋白质。该蛋白质在进化过程中高度保守，含有3个保守基序：位于氩基端的HEAT重复基序、含有WIDL氨基酸序列的BEACH基序和位于羧基端的WD40重复基序。WD40重复基序被认为是蛋白质与蛋白质相互作用区，迄今为止，CHSl/LYST蛋白质在胞浆囊泡运输中的具体作用机制尚不清楚。近年来对于CHSI/LYST/Beige研究发现，CHSI/LYST存在多种突变，预测先天性白细胞颗粒异常综合征的严重程度。

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