先天性纯红细胞再生障碍性贫血病因_先天性纯红细胞再生障碍性贫血是什么原因引起_先天性纯红细胞再生障碍性贫血有哪些原因

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先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因

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　　先天性纯红细胞再生障碍性贫血病因概要：

　　先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因尚不明确，但有的有家族发病史，故考虑为先天性基因异常，骨髓红系祖细胞(BFU-E及CFU-E)显著减少或缺如，核糖体蛋白质基因RPSl9断裂，DBA存在EPO与EPO-R结台后信号传递异常。

　　先天性纯红细胞再生障碍性贫血详细解析：

　　病因

　　病因尚不明确，但有的有家族发病史，故考虑为先天性基因异常。1997年，Gustavsson等首先报道一例7岁女性DBA患儿有x：19染色体易位[46，XX，t(x;19)(p21;q13)]，第一次提供了DBA基因的定位线索。连锁分析显示该基因定位于染色体19q 13.2.存在有显性和隐性两种遗传方式。x：19易位的断裂点已被克隆，并显示了一个核糖体蛋白质基因RPSl9断裂。对于RPSl9基因的突变如何引起造血异常，目前尚不清楚。最近研究发现，红系分化的终末期RPSl9mRNA和蛋白的表达下降，而且，在原始红细胞阶段的高水平表达和在红系终末期的表达下降与DBA的红系分化早期成熟停滞相一致。

　　虽然RPSl9基因的突变与DBA的发病相关，但仅发生在20%～25%的患者。DBA存在明显的遗传异质性，Gazda等研究发现了DBA的第二个基因座，位于染色体8p。进一步精确研究显示第二个DBA的基因位于染色体8p23.2-p23.1的端粒区。其研究还显示，22%的家族既没有19q也没有8p的异常，进一步说明了DBA的遗传异质性。

　　血浆和尿中红细胞生成素增高，但将红细胞生成素与骨髓细胞一起孵育，发现前者起不到对幼红细胞分化增殖的促进作用。在某些病儿中曾发现色氨酸代谢异常，但其发病的生物化学基础至今尚不明了，近年来认为本症可能与T淋巴细胞的自身免疫机理有关。

　　发病机制

　　尚不十分清楚。在体外常规集落培养中显示，DBA患者骨髓红系祖细胞(BFU-E及CFU-E)显著减少或缺如。已有的实验研究结果表明，DBA患者体内不存在与红系造血缺陷有关的细胞及体液免疫功能紊乱，且其骨髓基质支持造血功能良好。较为一致的观点认为DBA患者红系祖细胞有内在性的质的异常，从而导致其对多种调控红系祖细胞分化与增殖的造血细胞生长因子(HGFS)反应性降低。由于DBA存在与W/W及sl/sld小鼠较为相似的血液学异常，人们推测DBA发病机制可能与c-kit受体/配体(KL)系统有关。另有研究发现，DBA患者CD34+细胞在单一或联合的EPO、IL-3、IL-6及GM-CSF刺激下，BFU—E产率仍低下或缺如，向上述培养体系中加人KL可以明显增加BFU—E集落产率及体积，提示其CD34+细胞c-kit受体表达无异常。贫血的发生可能为体内KL生成不足或缺乏所致。有人认为多数DBA原发性缺陷不在于c-kit/KL系统，只有部分患者存在c-kit/KL系统某些异常，此点反映了先天性再生障碍性贫血的异质性，这些异常解释部分患者病情发展与转归的不同，Fit-3配体(FL)体外并不协同KL刺激DBA患者骨髓BFU-E生长，且其体内存在与正常人相同的低水平FL，提示某些DBA红系生长不良与FL无关。

　　DBA患者EPO与EPO-R基因表达及其蛋白质结构均无异常，亦不存在抗EPO-R抗体，而且患者体内EPO的水平增高，应用大剂量EPO治疗是无效的，说明患者的红系祖细胞对EPO相对不敏感。但尚不能完全除外DBA存在EPO与EPO-R结台后信号传递异常。约有70%患者对皮质酵治疗有反应，提示这种疾病可能存在免疫学异常，但尚无法确定引起红系造血异常的范围。

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