先天性纯红细胞再生障碍性贫血检查报告单-先天性纯红细胞再生障碍性贫血检查什么项目-先天性纯红细胞再生障碍性贫血检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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先天性纯红细胞再生障碍性贫血的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.血象：外周血红细胞计数和血红蛋白值下降，一般呈正常细胞、正常色素型贫血，个别患者初生时血红蛋白可低至100g/L以下，血红蛋白F高于同龄。网织红细胞明显减少或消失。白细胞和血小板计数一般均正常，但有时可有轻度白细胞及(或)血小板减少。

　　1.2.骨髓象：骨髓穿刺具有决定性的诊断意义。骨髓增生活跃，虽然血清中红细胞生成素增多，但骨髓中红细胞系统增生极度低下，各阶段红系幼稚细胞减少或缺如，一般占5%以下有诊断意义。粒：红比例可低至50：1甚至200：1。粒细胞和巨核细胞系统无异常。

　　1.3.血清铁增高，铁饱和度增高，总铁结合力降低。红细胞酶活力正常。

　　1.4.血清红细胞生成素(EPO)水平增高，EPO和EPO-R基因表达及其蛋白质结构均无异常，也不存在EPO-R抗体。BFU-E培养红系祖细胞缺乏，停滞于原始红细胞阶段。

　　1.5.染色体检查染色体非特异性断裂和易位。

　　2.诊断标准：根据上述临床表现，即应对本症加以怀疑。血象提示正细胞性正色素性贫血，无红细胞再生现象。其它血象检查基本正常。骨髓检查确定诊断。综合文献报道，有学者提出其诊断标准为：

　　2.1.出生1岁内即出现原因不明的中度或重度正细胞正色素(或大细胞)性贫血;

　　2.2.网织红细胞明显减少;

　　2.3.骨髓增生活跃，但红系前体细胞明显减少;

　　2.4.白细胞数正常或稍减低;

　　2.5.血小板数正常或稍增高。

　　3.鉴别诊断：本病应与获得性纯红再障、Fanconi贫血、儿童暂时性红细胞增生减低症、慢性溶血性贫血、营养性贫血、Pearson综合征等相鉴别，其中与Fanconi贫血的鉴别尤为重要。

　　3.1.先天性纯红再障与获得性纯红再障鉴别：先天性纯红再障与获得性纯红再障的造血系统病变特征类似，治疗方法也基本相同。但先天性纯红再障起病早，常于出生后1个月内发病，部分病儿伴有明显先天畸形。而获得性纯红再障起病一般较迟，不伴有先天畸形，并常有明显的原发病因可寻。

　　3.2.与Fanconi贫血的鉴别：DBA多在出生时或不久即表现有贫血，以单纯贫血为主，一般不伴有白细胞及血小板减少。骨髓增生活跃，但红系细胞显著减少，其他骨髓细胞均增生良好。先天性体格发育畸形较FA为轻。而FA多于儿童期发病，表现为全血细胞减少、并伴有多发性先天性畸形、骨髓增生低下、骨髓三系血细胞减少等，可与DBA鉴别。

　　3.3.与暂时性红细胞增生减低症(transient erythroblastopema)的鉴别：此病多发生在1～4岁，有病毒感染史。贫血较轻，部分病儿有粒细胞减低，血红蛋白F不增高，多自然恢复。

　　3.4.与慢性溶血性贫血发生再障危象的鉴别：各种慢性溶血性贫血发病年龄较迟，多有溶血的原因、症状和溶血的实验室依据。在发生再障危象时，也有引起危象的诱因可稽.如在急性感染或炎症引起急性溶血发作，或服药时发生，骨髓红细胞系增生虽也显著低下，但可发现特征性的“巨大原始细胞”。且病程短暂，一般为自限性和可逆性，原因除去后多能恢复，故与DBA的鉴别不难。

　　3.5.与儿童期营养性贫血的鉴别：常见的各类营养性贫血如缺铁性贫血和因叶酸和(或)维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血多发生于出生后数月，严重者也可达中度至重度贫血，须加以鉴别。但营养性贫血一般多有明显诱因或营养不良病史，均有红细胞形态学检验指标(红细胞形态、MCV、MCH、MCHC等)的异常，如IDA为小细胞低色素性贫血，叶酸和维生素B12缺乏则为大红细胞性贫血，并有红系和粒系巨幼细胞出现，分别应用铁剂、叶酸或维生索B12进行补充治疗后疗效显著。

　　6.与Pearson综合征的鉴别：此病也在出生不久即发现贫血，但可伴有不同程度的中性粒细胞减少和血小板减少，还有胰腺外分泌功能不全，乳酸水平增高，偶有乳酸性酸中毒。骨髓铁染色显示细胞外铁显著增多，铁粒幼细胞增至80%～90%，并可见到10%～40%的环状铁粒幼细胞等可与DBA鉴别。

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