1.临床表现:
主要表现为贫血和先天畸形。此病发生于婴幼儿,多数(90%以上)于生后2周至2年确诊,出生时发病者占35%,大多数病例于出生后3~4周出现贫血症状。起病缓慢,表现为面色苍白、精神委靡、软弱无力、食欲不振、厌食等。其他症状有出生时体重低或早产、发育不良、顽固性腹泻等。40%以上的患儿常同时伴有一些先天性畸形,如特殊面容、上唇厚、眼距宽、斜视、颈蹼、乳头内陷、皮肤色素异常、多指或十一对肋骨畸形等。严重的先天性畸形有突眼症、软骨发育不全、双侧输尿管及肾盂积水、先天性心脏病等。晚期易有感染,无出血倾向。因输血过多可出现肝脾肿大,重症病例可出现心脏扩大,甚至心力衰竭、继发性血色病或心源性肝硬化。
2.并发症:
DBA尚易并发多种恶性肿瘤,如急性髓细胞白血病、急性淋巴细胞白血病、骨髓增生异常综合征、霍奇全病及肝细胞癌等。
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