先天性红细胞生成异常性贫血检查报告单-先天性红细胞生成异常性贫血检查什么项目-先天性红细胞生成异常性贫血检查费用多少钱-第1页-家庭医生在线

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先天性红细胞生成异常性贫血的诊断

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　　1.诊断：

　　CDA是一种常染色体遗传性疾病，常在l0岁以后才能确诊，发病年龄和贫血轻重差别很大。起病缓慢，多因贫血而就诊，并间断地出现黄疸和尿色的改变，肝、脾肿大，可见胆管梗阻现象，病程久的可继发含铁血黄素沉着和血色病，含铁血黄素沉着虽与多次输血有关，但经实验证明主要由于铁代谢异常，骨髓红细胞系增生旺盛而导致肠道对铁的吸收增加，运铁饱和度增高，Fe利用率下降。清除增快，有些病人并有红细胞寿命缩短，成人患者中可见性腺发育障碍、甲状腺功能低下和非家族性糖尿病等表现。个别病人可继发肝硬变。

　　贫血轻重不等，可见非持异性的变形红细胞，网织红细胞与贫血成比例地降低。白细胞和血小板正常，血清未结合胆红素增高，尿胆原常呈阳性。骨髓中可见胞体大的多核幼红细胞。

　　1.1.CDA I型

　　骨髓象红系增生。巨幼变，双核幼红细胞，也可3、4个核，两个幼红核间有染色质桥，核芽生，核均化。

　　电镜下核膜孔隙增宽，胞质侵入核，核染色质散而致密，形成海绵状。

　　酸化血清(Ham)试验和糖水试验皆阴性。

　　70%MCV增高，MCV正常者也有大红细胞，红细胞寿命16～25d。7.可有不依赖输血的铁过载，可出现髓外造血灶。

　　可有珠蛋白合成失衡，有的与HbH共存，可与Gilbert综合征共遗传。

　　1.2.CDAⅡ型

　　骨髓红系增生，异形幼红细胞双核、多核、分叶主要见于晚幼红细胞，核碎裂，假性Gaucher细胞。

　　电镜下内质网过多，与细胞膜平行，形成双层细胞膜。

　　酸化血清(Ham)试验阳性，糖水试验阴性。患者自己血清做Ham试验阴性，以ABO血型相合正常血清做Ham试验阳性，CD55/CD59正常。

　　抗i和抗工血清使CDAⅡ红细胞凝集与溶血明显增强。

　　8.可有髓外造血形成脊椎旁肿瘤。可与Gilbert综合征共遗传。可进展为淋巴瘤或毛细胞白血病。

　　1.3.CDAⅢ型

　　骨髓红系增生，特征性巨幼红细胞，多核可达12个或大分叶核，核破裂。胞质内有包涵体，与HbH难分。电镜下有核裂，胞质有自溶区。

　　酸化血清试验和糖水试验阴性，抗i凝集增强。

　　易发生淋巴增殖病如多发性骨髓瘤、意义不明单克隆丙球蛋白病。

　　1.4.变异型

　　1.4.l.CDAⅣ型

　　骨髓红系增生，病态造血，幼红核不规则、破裂。电镜下显示胞质内蛋白沉积。

　　有的形态学与CDAⅡ型同，但Ham试验阴性或无红系多核，曾作为Ⅳ型，目前为CDAⅡ的亚型。

　　1.4.2.CDAV型

　　原发性旁路高胆红素血症，间接胆红素明显增高。

　　MCV正常或稍高，Hb正常或接近正常。

　　骨髓红系增生明显，有巨幼变。可见噬血细胞。

　　1.4.3.CDAⅥ型

　　MCV增高、大红细胞增多，Hb正常或接近正常。

　　骨髓红系增生，明显巨幼变，但维生素B12和叶酸不能纠治。

　　要与乳清酸尿和维生素B1反应性巨幼细胞贫血鉴别。

　　1.4.4.CDAⅦ型

　　骨髓红系明显增生，有病态造血，核不规则，细胞内有类似α珠蛋白链的包涵体，对抗a/β珠蛋白抗体无反应。

　　诊断要排除患者双亲β地中海贫血性状。

　　1.4.5.CDA切脾后明显幼红细胞血症

　　有CDA史，切脾后明显幼红细胞血症，Hb不升。

　　红细胞寿命正常。

　　骨髓增生，中幼红细胞增多，病态造血现象，核不规则，呈三叶草样和碎裂。

　　1.4.6.CDA伴血小板减少

　　骨髓红系、巨核系均累及有病态造血。

　　1.4.7.还有难治性贫血

　　红细胞明显大小不一，异形、泪滴状、碎片，网织红细胞低或缺如。

　　骨髓红系增生，有巨幼变，无多核幼红细胞。有或无环状铁粒幼细胞等，

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.巨幼细胞贫血

　　2.1.1.大细胞性贫血，全血细胞减少。

　　2.1.2.骨髓增生，三系血细胞均有巨幼变。

　　2.1.3.血清叶酸/氰钴胺减低。

　　2.1.4.补充叶酸/氰钴胺后很快改善。

　　2.2.MDS

　　2.2.1.全血细胞减少，可单系血细胞减少。

　　2.2.2.病态造血现象明显。

　　2.2.3.血象可有幼稚细胞。

　　2.2.4.骨髓象幼稚细胞增多。

　　2.3.红白血病

　　2.3.1.全血细胞减少，血象可有幼红、幼粒细胞。

　　2.3.2.骨髓象增生，红系形态异常，巨幼变，多核，原始细胞占非红系≥20%。

　　2.3.3.幼红细胞PAS染色阳性。

　　2.4.β地中海贫血

　　2.4.1.溶血性贫血(黄疸、网织红细胞增高、骨髓增生)。

　　2.4.2.小细胞低色素性贫血、靶形红细胞。

　　2.4.3.Hb电泳HbA2和(或)HbF增高。

　　2.5.CDAⅡ型应与PNH鉴别。

　　2.6.Gilbert综合征

　　2.6.1.常染色体显性遗传。

　　2.6.2.非溶血性非结合胆红素性黄疸。

　　2.6.3.胆红素二磷酸尿苷葡萄糖醛酸转移酶活性减低<50%。

　　2.6.4.Hb、白细胞、血小板均正常，网织红细胞不高。

　　2.6.5.生长发育正常。

　　2.6.6.苯巴比妥治疗有效。

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