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先天性红细胞生成异常性贫血 (先天性红细胞生成异常性贫血,红细胞,贫血)

先天性红细胞生成异常性贫血的遗传

  先天性红细胞生成异常性贫血是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。先天性红细胞生成异常性贫血遗传方式如下:

  一、CDAI型常染色体隐性遗传。为15ql5.1-3上CDANl(codamin-1)基因突变。二、CDAⅡ型亦称酸化血清试验阳性遗传性多核幼红细胞病。常染色体隐性遗传。可有20q11.2上CDAN2突变。三、CDAⅢ型常染色体显性遗传。亦可隐性或散发自然显性遗传,可能为15q22上CDAN3基因突变,有的无贫血。四、变异型CDAⅣ型为常染色体隐性遗传。CDAV型为常染色体显性、隐性或伴性遗传。CDA伴血小板减少为常染色体隐性或伴性遗传。有GATAl突变。

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