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先天性角化异常的诊断

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诊断
1.儿童期开始发病，男童多见。
2.多发于胸前、背后、颈、颜面、亦可累及四肢，黏膜亦可累及。
3.体征
(1)皮肤损害：为黄褐色、灰色斑，杂以色素脱失或沉着，或呈细网状或网状，亦有毛细血管扩张和萎缩。
(2)甲：营养不良，萎缩变薄，呈尖削或扭曲状，轻者有嵴、沟纹。
(3)黏膜：颊、肛门、尿道等黏膜白斑，可呈疣状增厚。
(4)其他：智力缺陷、脾功能亢进，再生障碍性贫血、大疱性结膜炎、牙龈病、食管狭窄或憩室、骨骼异常、掌跖多汗等。皮肤、口腔、直肠、宫颈等处易发生恶性病变。
4.实验室检查
基因检测发现致病基因突变可明确诊断。
鉴别诊断
1.血管萎缩性皮肤异色症
本病无甲缺损及黏膜白斑，病理检查真皮浅层毛细血管扩张明显，且有密集的淋巴细胞浸润。
2.先天性皮肤异色症
多发生于女童，虽有皮肤异色改变，但有光敏感、幼年白内障、先天性骨缺陷，而无指（趾）甲改变及黏膜损害。
3.无汗性外胚叶发育不良
有牙齿改变，有明显特殊的面容，头发少或全无，但甲改变很少见。

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