1.诊断检查：
1.1.小儿缺铁性贫血的实验室检查
1.1.1.外周血象 呈小细胞低色素性贫血，血红蛋白降低程度比红细胞数减少明显。平均红细胞容积(MCV) <80fl，平均红细胞血红蛋白量(MCH) <26pg，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC) <0. 31。外周血涂片可见红细胞大小不等，以小细胞为多，中央淡染区扩大。网织红细胞数正常或轻度减少。白细胞、血小板一般无改变，个别小儿缺铁性贫血极严重者可有血小板减少。
1.1.2.骨髓象 呈增生活跃，以中、晚幼红细胞增生为主。各期红细胞均较小，胞浆成熟程度落后于胞核。粒细胞和巨核细胞系一般无明显异常。骨髓涂片用普鲁士蓝染色显微镜检查，观察红细胞中铁粒细胞数，如<15%，提示细胞内铁减少I缺铁时细胞外铁也减少(0～+)。骨髓铁染色可以甲.期敏感地反映机体储存铁状况，但是一项侵袭性检查，必要时选择。
1.1.3.有关铁代谢的生化检验
血清铁蛋白(serum ferritin，SF)：由于SF和机体储存铁量呈正相关关系，因此可作为反映体内储存铁变化的敏感指标。SF在缺铁的ID期即已降低，IDE和IDA期降低更明显。其放射免疫法测定的正常值：<3个月婴儿为194～238μg/L，3个月后为18～91μg/L;低于12μg/lL，提示缺铁。由于感染、肿瘤、肝脏和心脏疾病时SF明显升高，故当缺铁合并这些疾病时其SF值可不降低;而红细胞碱性铁蛋白则较少受这些因素的影响，更能正确反映贮铁状态，有助于有合并因素的非单纯性缺铁的诊断。
红细胞游离原卟啉(free erythrocyte protoporphyrin，FEP)：红细胞内缺铁时FEP值增高，当FEP>0.9μmol/L(500μg/dl)即提示细胞内缺铁。当SF值降低、FEP升高而未出现贫血，这是缺铁IDE期的典型表现。
血清铁(S1)、总铁结合力(TIBC)和转铁蛋白饱和度(TS)：此三项指标反映血浆中铁含量，通常在IDA期才出现异常，即SI和TS降低，TIBC升高。SI正常值为12.8～31. 3μmol/L(75～175μg/dl)，<9 0="" 10="" 7="" mol="" l="" 50="" 60="" g="" dl="" tibc=""> 62.7μmol/L( 350μg/dl)时有意义，其生理变异较小，在病毒性肝炎时可增高;TS<15%有诊断意义。
1.2.小儿缺铁性贫血的诊断：根据病史特别是喂养史、临床表现和血象特点，一般可做出初步诊断。进一步作有关铁代谢的生化检查有确诊意义。必要时可作骨髓检查。用铁剂治疗有效可证实诊断。缺铁性贫血诊断确定后需要注意寻找缺铁的原因，以利于防治。
2.鉴别诊断：主要是与各种小细胞低色素性贫血的鉴别。
2.1.地中海贫血：地区性明显，有家族史;轻型临床上难以与缺铁性贫血区别，重型常有特殊面容，肝脾大明显;外周血涂片可见靶形红细胞和有核红细胞，血红蛋白检查显示胎儿血红蛋白水平异常增高或出现异常电泳区带;血清铁增高，骨髓铁粒幼细胞增多。
2.2.慢性感染性贫血：多数呈小细胞正色素性贫血，偶呈低色素性;血清铁蛋白可增高，血清铁和铁结合力均降低，骨髓铁粒幼细胞增多;有原发基础疾病，铁剂治疗贫血无改善。
2.3.肺含铁血黄素沉着症：其贫血常表现为缺铁性贫血。临床表现为发作性苍白、乏力、咳嗽、痰中带血;痰和胃液中可找到含铁血黄素细胞;X线或CT胸片肺野中可见特征性网点状阴影。
2.4.铁粒幼红细胞性贫血：临床罕见，是血红素合成障碍和铁利用不良所引起的贫血。
骨髓涂片中细胞外铁明显增加，中、晚幼红细胞的核周围可见铁颗粒呈环形排列，血清铁增高，总铁结合力减低，铁剂治疗无效。
2.5.铅中毒：有铅中毒病史;外周血红细胞可见嗜碱性点彩，网织红细胞增高;血清铅含量增高，红细胞和尿中原卟啉增加明显，红细胞游离原卟啉和血红蛋白比值增高。
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