1.诊断：外周血嗜酸粒细胞增高，淋巴细胞汁数正常或降低，T细胞功能降低，B细胞缺乏，IgE增高，低丙种球蛋白血症，IgA、IgG和IgM降低或检测不到，低清蛋白血症等。
2.鉴别诊断：本病应与红皮病、免疫缺陷病，以及由于移植物抗宿主病(GVHD)和Netherton综合征造成的生长发育迟缓进行鉴别。新生儿期的红皮病还应与感染、鱼鳞癣、代谢性疾病、药物反应和其他皮肤病如炎性皮肤病等进行鉴别诊断。
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