血红蛋白E病的临床表现:
无贫血或轻度小细胞低色素性贫血,可有轻度脾大。外周血涂片可呈轻度小细胞增多,轻度大小不等,中央浅染、异形和靶形。红细胞渗透脆性降低,Hb电泳为A+E,Hb电泳在pH8.6时HbE与A2泳动位置相同,但pH6.5时可与HbA2分开,在HbS之后。HbE含量为30%~45%,若复合α-海洋性贫血或<10岁小儿,HbE含量可低至14%~26%。血红蛋白E病纯合子状态:与β-地贫血中间型的临床表现相似,中度溶血性贫血、黄疸和肝脾大。RBC呈小细胞低色素性,异彩,靶形红细胞25%~75%.网织红细胞增多或正常,HbE含量达72%~92%以上。HbE/β-地中海贫血:双亲分别为HbE特征或β-地中海贫血特征,临床表现与重型或中间型β-地中海贫血相似,靶形细胞10%~40%,HbE含量约30%~70%,HbF为30%~70%,仅小量HbA或缺如。
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