珠蛋白肽链结构变异导致血红素中的高铁不能还原为低铁，血红蛋白即成为高铁血红蛋白(血红蛋白M)而不能与氧结合，因而产生发绀。血红蛋白M病的发病率很低，系常染色体显性遗传病，又名“家族性发绀症”，临床上所见均为杂合子状态。
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