1.检查诊断:
1.1.血液呈暗褐色,可有红细胞增多。
1.2.分光光度计出现血红蛋白M吸收光谱。
1.3.血红蛋白电泳可证实有血红蛋白M。
1.4.热不稳定试验及异丙醇试验阳性。亚甲蓝还原试验不变色。
2.鉴别诊断:血红蛋白M病需与先天性心脏病伴有的发绀以及与其他原因引起的高铁血红蛋白发绀症相鉴别。先天性心脏病伴发的发绀于劳累后加重,伴有气急、易疲乏,并有心脏病体征和杵状指趾可与本病鉴别。DPNH黄递酶缺乏引起的先天性高铁血红蛋白症,发绀可用维生素C或亚甲蓝治疗后暂时捎失后或明显减轻。进行血红蛋白光谱分析特点也不同可资鉴别。
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