遗传性纯红细胞再生障碍病因_遗传性纯红细胞再生障碍是什么原因引起_遗传性纯红细胞再生障碍有哪些原因

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遗传性纯红细胞再生障碍的病因

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　　遗传性纯红细胞再生障碍的病因

　　致病基因为位于19q13.2上核糖体蛋白S19(RPSl9/DBAl)突变或8p23.32上DBA2突变。亦可为10号染色体上SPS24突变或其他核糖体蛋白基因或参与核糖体生物合成或翻译的基因突变，故DBS为核糖体病。

　　于出生后2周至2年发病。93%在1岁左右确诊，亦可在成年后确诊。

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