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遗传性纯红细胞再生障碍 (遗传性纯红细胞再生障碍,再生障碍,贫血)

遗传性纯红细胞再生障碍的诊断

  1.诊断:依血象和骨髓象特征,诊断不难。

  2.鉴别诊断:主要与儿童一过性原红细胞减少症(TEC)鉴别。TEC与DBS不同点为:

  2.1.无遗传性,为获得性,良性。

  2.2.无先灭性畸形,可有神经症状。

  2.3.自限性,4~8周恢复,很少复发。

  2.4.发病前有病毒样感染症状。

  2.5.在恢复期MCV和HbF可增高,红细胞i抗原阳性,红细胞腺苷脱氨酶仍正常。另一头面畸形病。Treacher—Collins综合征(TCS)与DBS极为相似,但TCS 90%有5q32.1-33.1上TCOFl基因突变。

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