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遗传性纯红细胞再生障碍的诊断

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　　1.诊断：依血象和骨髓象特征，诊断不难。

　　2.鉴别诊断：主要与儿童一过性原红细胞减少症(TEC)鉴别。TEC与DBS不同点为：

　　2.1.无遗传性，为获得性，良性。

　　2.2.无先灭性畸形，可有神经症状。

　　2.3.自限性，4～8周恢复，很少复发。

　　2.4.发病前有病毒样感染症状。

　　2.5.在恢复期MCV和HbF可增高，红细胞i抗原阳性，红细胞腺苷脱氨酶仍正常。另一头面畸形病。Treacher—Collins综合征(TCS)与DBS极为相似，但TCS 90%有5q32.1-33.1上TCOFl基因突变。

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