遗传性纯红细胞再生障碍的症状_遗传性纯红细胞再生障碍的症状是什么

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遗传性纯红细胞再生障碍的症状

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　　遗传性纯红细胞再生障碍的临床表现

　　正细胞正色素性贫血，随年龄增长可大细胞性，网织红细胞减少(<1%)或缺如。

　　白细胞正常或稍低，血小板正常或稍高。

　　骨髓增生良好，粒系、巨核系分化成熟正常.红系显著减少(<3%)或缺如。

　　DBS面容，二色发，上唇厚、狮子鼻、杏核眼、眼距宽、小头、尖下腭、面具样微笑。

　　先天性畸形

　　①小头、小眼、眼距过宽、白内障、青光眼、斜视、蹼状颈、生长发育迟缓。

　　②骨骼异常：高弓形腭，拇指畸形(发育不良、分支、半脱位、三指节或缺如)，颈椎融合、小缩颌。

　　③泌尿生殖系畸形;肾发育不全、马蹄肾、双输尿管、肾小管酸中毒、生殖器发育不良。

　　④心房(室)问隔缺损，桡动脉搏动弱或消失。

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