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遗传性低(无)纤维蛋白原血症的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.自幼即有出血倾向。

　　1.2.阳性家族史，多符合常染色体隐性遗传规律。

　　1.3.APTT、PT和TT等多项凝血试验异常。

　　1.4.血小板聚集率降低。

　　1.5.血浆Fg降低或缺如。

　　1.6.输注新鲜血浆或Fg制剂有特效止血效果。

　　2.鉴别诊断：

　　2.1.获得性纤维蛋白原缺乏症：临床远较遗传性低(无)纤维蛋白原血症多见，且出血发生年龄较大，无阳性家族史;均继发于某些基础情况，如严重肝病，DIC、原发性和继发性纤溶亢进、抗凝物质(如肝素和FDP)、药物(如L-精氨酸酶、左旋门冬酰胺酶，ATG和大剂量肾上腺糖皮质激素等);除血浆Fg减少外+尚有原发疾病的表现;纠正原发病后血浆Fg可恢复正常。

　　2.2.与低纤堆蛋白原血症有关的家族性疾病：

　　2.2.1.家族性噬血细胞综合征。以全血细胞减少，高三酰甘油血症，肝功能异常以及活化组织细胞摄取纤维蛋白原增多为特征。

　　2.2.2.家族性冷纤维蛋白原血症。本病患者纤维蛋白原在35℃时沉淀，如实验室检测操作不当可造成假性低纤维蛋白血症。

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