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先天性再生障碍性贫血的诊断

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　　1.诊断依据：

　　1.1.临床表现：本病为常染色体隐性遗传性疾病，多于儿童期发病，男孩以4～7岁、女孩以6～10岁发病者较多。10%～30%病例父母为近亲结婚。约40%患儿出生为低体重，从小体格发育较差，随着年龄增长出现发育停滞、智能低下，主要表现为贫血、出血倾向及易感染，并伴显著的多发性先天性畸形。常见的有骨骼畸形，皮肤色素沉着，眼、耳、肾及生殖器畸形，先天性心脏病等。如小头颅、手指短、拇指缺失或发育不全、多指、第一掌骨发育不全、尺骨或脚趾畸形等;小眼球、斜视、眼球突出;耳郭畸形、低位耳;颈部及躯干皮肤色素沉着或片状棕色色素斑;肾发育不全或发育不良、马蹄肾、肾积水或输尿管积水、感染;生殖器畸形，男孩有尿道下裂、包茎;隐睾或无睾丸、睾丸萎缩、无精子症;女性有双角子宫、子宫和阴道发育不良、子宫或阴道闭锁等;先天性心血管畸形有动脉导管未闭、室间隔缺损、FalIot四联症、肺动脉狭窄、主动脉缩窄或主动脉瓣狭窄等。FA病例的存活期长短不一，为数月至40年，中位数13年。未用雄激素治疗前，一旦出现贫血，5年生存率约为50%，经用激素治疗后生存率大为提高。但有5%～10%病例可发展为MDS、AML或其他恶性肿瘤。

　　1.2.实验室检查

　　1.2.1.血象：典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少，逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少，贫血呈正细胞性或稍大的大细胞性。网织红细胞绝对值减少。粒细胞可见中毒性颗粒。一些病例红细胞寿命缩短。

　　1.2.2.骨髓象：与再生障碍性贫血相同。骨髓增生低下，但发病初期也可增生活跃，或可有灶性增生。骨髓三系血细胞减少，浆细胞和肥大细胞增多，可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系祖细胞集落减少。

　　1.2.3.生化改变：约半数患儿出现氨基酸尿(多为脯氨酸尿).胎儿血红蛋白增多(5%～15%)。

　　1.2.4.染色体异常;细胞遗传学研究发现66%的病例有细胞核型异常。外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变，姐妹染色单体互换减少。在淋巴细胞培养中加入DNA交联剂如MMC，显示染色体多发断裂增加，更具有诊断意义。

　　2.鉴别诊断：本病需与后天性再生障碍性贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)、Shwach-man-Diamond综合征(SDS)、骨髓胰腺综合征(Pearson综合征)、血小板减少伴挠骨缺失综合征(TAR syndrome)等鉴别。

　　2.1.后天性再生障碍性贫血：FA的血液学表现以及对雄激素治疗有效等均与后天性再生障碍性贫血相似，但FA多伴有多发性先天性畸形，如小头、小眼球、斜视及骨骼畸形等特征，有助于两者的鉴别。

　　2.2.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)

　　3.鉴别诊断：本病需与后天性再生障碍性贫血、先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)、Shwach-man-Diamond综合征(SDS)、骨髓胰腺综合征(Pearson综合征)、血小板减少伴挠骨缺失综合征(TAR syndrome)等鉴别。

　　3.1.后天性再生障碍性贫血：FA的血液学表现以及对雄激素治疗有效等均与后天性再生障碍性贫血相似，但FA多伴有多发性先天性畸形，如小头、小眼球、斜视及骨骼畸形等特征，有助于两者的鉴别。

　　3.2.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)：DBA多在出生时或不久即表现有贫血，以单纯贫血为主。一般不伴有白细胞及血小板减少。骨髓增生活跃，但红系细胞显著减少，其他骨髓细胞均增生良好。仅约1/4患儿有先天性体格发育畸形且较FA轻。而FA多于儿童期发病，表现为全血细胞减少，并伴有明显的多发性先天性畸形。骨髓增生低下、骨髓三系血细胞减少等，可与DBA鉴别。

　　3.3.Shwachman-Diamond综合征(SDS)：SDS多在新生儿期即可出现症状，以白细胞减少、胰腺功能不全、干骺端发育障碍为主要表现。中性粒细胞减少是最常见的血液学异常，可有轻度正细胞正色素性贫血，网织红细胞较低，血小板中度或重度减少。但尚伴有胰腺功能不全，骨骼畸形主要表现为干骺端发育障碍、肋骨和(或)胸廓异常等，均与FA不同，可资鉴别。

　　3.4.骨髓-胰腺综合征(Pearson综合征)：本病常在出生不久即出现贫血，表现为严重输血依赖性，伴有不同程度的中性粒细胞细胞减少和血小板减少，还有胰腺外分泌功能不全，骨髓中出现环状铁粒幼细胞增多，可与FA鉴别。

　　4.5.血小板减少伴桡骨缺失综合征(thrombocytopenia with absent radii syndrome，TAR综合征)：此病多在婴儿期有严重的无巨核细胞性血小板减少，伴不同程度出血，可为少量出血点至严重出血，甚至发生致死的颅内出血;伴明显的骨骼畸形，主要是桡骨缺失。实验室检查：BPC可在(15～30)×10^9/L;50%病例WBC可>35×10^9/L，呈类白血病反应，骨髓检查可见髓系增生，巨核细胞明显减少或缺乏。但FA多于5～10岁发病，出生时少见，表现为多发性先天性畸形、贫血、骨髓脂肪化、智力低下、发育差等，无桡骨缺失。血象提示全血细胞减少、网织红细胞绝对值减少、血红蛋白F增加、骨髓增生减低等。

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