先天性再生障碍性贫血不是遗传病,但是小部分患者的发病可能与遗传有关。有家族史的家庭成员,发生的比率比没有家族史的要高些,说明先天性再生障碍性贫血的发病与遗传有一定关系,但是无明确的对应关系。具体病因如下:
先天性再生障碍性贫血偶见于同胞兄妹中,提示先天性再生障碍性贫血为遗传性疾病。仅不足10%患者有家族史其余多数患者呈散发性。1/3患者为常染色体显性遗传,其余为隐性遗传。通过连锁分析揭示DBA的遗传基因位点至少有3个,其中2个位点已确定,分别为19q132和8p233-p22。已在19q132区克隆出相关的致病基因,为核糖体蛋白S19(ribosomalproteinS19,RPS19)基因。序列分析发现约25%DBA患者具有RPS19突变。
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