【临床表现】
10%~30%病例父母为近亲结婚。为多发性畸形。如头小畸形、小眼球,斜视,约3/4的病人有骨骼畸形,以挠骨和拇指缺如或畸形最多见,其次第一掌骨发育不全、尺骨畸形等。无严重畸形的也常有体格矮小、皮肤片状棕色素沉着和咖啡奶油斑、耳廓畸形或耳聋,部分患儿智力低下。半数以上男孩生殖器发育不全,家族中有同样患者,血象变化多出现在3~12岁之间,常因出血而就诊。不少病儿最后伴发白血病。约40%患儿出生为低体重,从小体格发育较差,随着年龄增长出现发育停滞、智能低下,主要表现为贫血、出血倾向及易感染,并伴显著的多发性先天性畸形。常见的有骨骼畸形,皮肤色素沉着,眼、耳、肾及生殖器畸形,先天性心脏病等。如小头颅、手指短、拇指缺失或发育不全、多指、第一掌骨发育不全、尺骨或脚趾畸形等;小眼球、斜视、眼球突出;耳郭畸形、低位耳;颈部及躯干皮肤色素沉着或片状棕色色素斑;肾发育不全或发育不良、马蹄肾、肾积水或输尿管积水、感染;生殖器畸形,男孩有尿道下裂、包茎;隐睾或无睾丸、睾丸萎缩、无精子症;女性有双角子宫、子宫和阴道发育不良、子宫或阴道闭锁等;先天性心血管畸形有动脉导管未闭、室间隔缺损、FalIot四联症、肺动脉狭窄、主动脉缩窄或主动脉瓣狭窄等。
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