异常血红蛋白病病因_异常血红蛋白病是什么原因引起_异常血红蛋白病有哪些原因

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异常血红蛋白病的病因

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　　异常血红蛋白病的病因：异常血红蛋白是指珠蛋白结构变异的血红蛋白。这是由于血红蛋白基因的DNA碱基发生变化，引起mRNA相应的碱基变化，而导致珠蛋白的结构产生变异。

　　(1)异常血红蛋白的分子基础：异常血红蛋白的发生涉及各种类型的基因突变，概括如下：

　　1)单个碱基替代：目前发现的异常血红蛋白中，绝大多数属于肽链上发生单个氨基酸替代。按照分子遗传学的三联密码理论，单个氨基酸替代是由于遗传密码上单个碱基替代而产生。中国较常见的HbE是β基因第26位密码子碱基置换后由GAA(谷)→AAA(赖)等。

　　2)终止密码突变：已知Hb α-链和β-链的终止密码分别在142位和147位，因此α-链是141个氨基酸、β-链是146个氨基酸。若终止密码发生突变时，肽链的合成就一直向C端延伸，直至第二个终止密码为止。例如Hb Constant Spring为α-链142位的UAA变为CAA，终止密码变为谷氨酰胺，一直至173位，即为第二个终止密码为止。形成172个氨基酸的Hb Constant Spring。

　　此外，异常血红蛋白病还有无义突变，移码突变，密码子缺失和嵌入，和融合基因等突变方式。

　　(2)异常血红蛋白病的发病机制：血红蛋白结构的异常可导致相应的功能变化，从而产生各种临床症状。血红蛋白结构改变发生在不同的部位.对其功能的影响不同。

　　1)分子外部的氨基酸替代：在异常血红蛋白中，属于分子外部氨基酸发生替代的最为常见。绝大多数不影响分子的稳定性和功能、无临床症状。但当其为纯合子时或与地中海贫血组合成双重杂合子时，由于产生大量的异常血红蛋白，可能导致相应的临床症状。例如HbS、HbE、HbC等。

　　2)分子内部的氨基酸替代：血红蛋白分子内部氨基酸是非极性氨基酸，它们在分子中构成血红素与珠蛋白的接触(肽链螺旋段间的接触或者血红蛋白单体间的接触)，因此这些氨基酸的替代将导致血红蛋白构型变化和功能异常。例如不稳定血红蛋白(unstable hemoglobin，UHb)、血红蛋白M病和氧亲和力改变的血红蛋白。

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