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概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

异常血红蛋白病的诊断

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　　1.病史及症状：

　　1.1.病史提问：注意：

　　1.1.1.父母及家族中有无同样病人。

　　1.1.2.发病的年龄。

　　1.1.3.生长发育状况。

　　1.2.临床症状：一般贫血症状、纳差、发育迟缓、可有腹泻及易感染表现。

　　2..辅助检查：

　　2.1.血象：血红蛋白多60g/L，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小形态不一，靶形红细胞多大于百分之10，可见红细胞碎片。网织红细胞增多。红细胞内有包涵体。白细胞及血小板正常或减少。

　　2.2.骨髓象：增生活跃，红细胞系增生明显。细胞外铁及铁粒幼细胞增多。

　　2.3.血红蛋白电泳：血红蛋白F大于百分子三十(重型β-珠蛋白生成障碍)。血红蛋白Bart大于百分子八十(血红蛋白Bart胎儿水肿综合征);电泳出现血红蛋白H区带(血红蛋白H病)。

　　2.4.有条件做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。

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