婴儿急性白血病的细胞遗传学和分子生物学特征:
IAL涉及染色体11q23的易位或缺失者占75%。IAL中ALL患者常见易位为t(4; 11)和t(11;19); AML为t(9;11)和t(11;9),特征性累及单核细胞系,表现为独特的M4及M5亚型。近年来研究发现11q23区带中存在一个与IAL发生相关的重要基因,它与果蝇的Trithorax基因有较高的同源性,故名HRX基因,又称为MLL、ALL-1或HTRX基因。11q23异常的婴儿常有HRX基因重排,可能在胎儿期或娩出期接触过能抑制拓扑异构酶Ⅱ活性的某些外源性因子,导致早期造血细胞系突变,这种突变可发生在髓系及淋巴系,引起IAL。>2岁儿童或成人M4/M5也可见HRX基因重排。
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