目前对促甲状腺激素瘤瘤的病因尚不清楚。虽然gsp及ras等基因的突变在某些垂体腺瘤的发生中具有重要的作用,但它们与TSH瘤的关系不大。研究显示,TSH瘤细胞Pit-1基因的表达增加,提示TSH瘤可能与Pit-l基因有一定的关系。
促甲状腺激素瘤瘤细胞也可分泌TSH,癌细胞产生的TSH与正常TSH细胞分泌的TSH稍有不同,表现在寡糖链上,乃翻译后处理方式不同所致。瘤细胞合成的α-亚单位较β-亚单位为多,多余的α-亚单位也可由瘤细胞分泌出来,病者的外周血可检出α-亚单位。体外培养显示,β-亚单位/TSH摩尔比增加。此值多>1。瘤细胞分泌的TSH较正常TSH的活性为强,可刺激甲状腺增生,并使其分泌大量的甲状腺激素,产生甲状腺功能亢进(简称甲亢)症状。
促甲状腺激素瘤瘤细胞一般不表达TRH受体。故对TRH几乎没有反应。TSH瘤细胞可表达生长抑素受体和多巴胺受律(不过水平较低)。因此对生长抑素和多巴胺能药物有一定的反应。
有些促甲状腺激素瘤细胞还可分泌GH,使血GH水平升高。由于多数TSH瘤为大腺瘤。肿瘤可压迫垂体柄,引起高PRL血症。
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