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骨软化症（骨软化症,骨软化）

概述病因症状诊断治疗饮食保健遗传传染问答

骨软化症的遗传

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　　骨软化症是遗传病，完全由遗传因素决定是否发病。骨软化症遗传方式如下：

　　本病为伴性显性遗传，该病基因（PHEX基因）定位于Xp221p222。骨软化症的病因尚未完全明了。推测可能存在一种循环激素因子与近端小管上皮细胞膜上的受体结合，活化蛋白激酶C，一方面抑制Na+-磷协同转运；另一方面抑制肾脏1α-羟化酶活化性，使1，25（OH）2D3合成减少，从而肠道钙吸收减少，尿磷排出增多，造成低血磷，钙磷积降低，影响骨钙化，产生佝偻病或骨软化症。骨代谢异常还与成骨细胞原发功能障碍有关。

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