伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷的诊断检查：
一、伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷的实验室检查
1.外周血象 血小板减少，体积小，寿命缩短，出凝血时间延长。淋巴细胞比例减少，可能有Coombs试验阳性的溶血性贫血。
2.免疫学检查 血清免疫球蛋白的改变随年龄增长而逐渐明显，IgG正常，IgM减低，lgA及IgE增高，所有免疫球蛋白均迅速降解，故其半衰期显著缩短;同种凝集素抗体(ABO血型抗体)阴性或低滴度，对多糖抗原的特异性抗体水平低下;迟发型超敏反应皮肤试验，PHA淋巴细胞转化试验及T细胞产生淋巴因子的能力均低下;吞噬系统、补体系统正常，有恶性病变的患儿及少数不伴恶性病变的患儿血清中可测到副蛋白。
3.X线检查
胸部平片常显示有肺部感染，偶见骨膜下出血。头颅侧位平片可见咽后壁淋巴组织发育不良。
4.流式细胞仪检测 可直接测定患儿外周血淋巴细胞中的WASP协诊。
5.病理检查 本病的淋巴结表现为副皮质区的淋巴细胞显著减少或消失，生发中心正常或减少，浆细胞数正常或有所增多，其中部分为非典型浆细胞。胃肠道淋巴组织正常或伴淋巴细胞减少。患儿胸腺小，但结构正常，可发现胸腺小体，部分患儿有胸腺萎缩。脾脏白髓质部分萎缩。
二、伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷的诊断
根据男婴反复感染、湿疹、血小板减少性出血及各种免疫功能异常，尤其是血清Ig特征性改变以及对多糖抗原反应缺陷等，不难作出诊断。本病患儿可发现血小板体积偏小，为特征性表现，家族中发现类似病儿有助于诊断。通过绒毛活检行单链构象多态性(SSCP)分析可行产前诊断。
非典型病例伴血小板减少和湿疹的免疫缺陷的诊断较为困难，可有下面几种临床表现：①血小板减少、同种凝集素滴度低、血清IgA升高，临床上无伴反复感染和湿疹;②有反复感染和血小板减少.T细胞功能低下，但血清Ig水平和抗体反应正常;③临床上有湿疹，但无血小板减少.血清lgM减低，对多糖抗原不产生抗体。
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