18q综合征亦称Grouchy-Roye-Salmon-Lamy综合征，系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形，病因未明。18q-综合征的临床表现为严重精神发育不全，小头畸形，马蹄内翻足，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距较宽，男性阴茎小、隐睾，女性小阴唇发育不良。先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断。
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