Bartter综合征是遗传病,完全由遗传因素决定是否发病。Bartter综合征遗传方式如下:
大多数属常染色体隐性遗传,少数为散发。目前已发现本病亨氏攀升支厚段至少存在三种遗传缺陷,即Na+-K+-2Cl协同转运通道(NKCC2)、K+通道KirL1(ROMK)和氯通道CLCNKB的基因突变。这些突变可引起氯化钠重吸收减少,大量氯化钠流经远端小管,刺激K-和H+分泌,造成低钾血症和代谢性碱中毒,从而促进前列腺素合成增多。一方面,使血管对血管紧张素反应减低,血压保持正常;另一方面,活化肾紊一血管紧张素-醛固酮系统,进一步加剧尿钾丢失。病理特点:肾小球旁器明显增生为本病特征性的病理改变。肾小管上皮细胞可有低钾性空泡变性,肾髓质部间质炎性细胞浸润。
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