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C5功能不全综合征的诊断

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　　1.诊断：

　　1.1.临床表现常发生于新生儿皮肤和免疫系统的疾病，患者皮肤常出现始于臀部并可播散至全身的片状粗糙红色改变。患者易反复感染，出现生长迟缓、神经系统功能缺陷等。

　　1.2.实验室检查血清总补体(CH50)及C5含量、泳动度及抗原均在正常范围，C5活力下降，杂合C5缺陷患者血清中C5水平仅为正常水平的一半，纯合C5缺陷者血中测不到C5蛋白，且患者血清对细菌的趋化活化也有异常。患儿的血清不能像正常人一样有增强吞噬细胞对淀粉颗粒和葡萄球菌的吞噬作用。患儿的其他中性粒细胞功能正常，但部分病例可伴有T细胞功能异常和高球蛋白血症。

　　2.鉴别诊断：本征应与获得性补体缺陷鉴别，如烧伤患者伴有的低补体血症和败血症;肾病综合征患者易患感染性疾病，其血清补体水平也有异常;肿瘤化疗患者可伴有低补体血症、调理及杀菌功能障碍;镰形细胞贫血患者常继发朴体缺陷，此类患者常伴有严重的细菌感染，尤其是肺炎球菌和流感嗜血杆菌感染。在营养状况差、蛋白质及热量不足时，也会造成所有补体成分功能低下。另外，一些自身免疫性疾病和免疫复台物性疾病过程中造成的补体大量消耗也是造成补体缺陷的原因，治疗原发病可纠正补体缺陷。

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