本征又称多发性错构瘤综合征，错构瘤(hamartroma)这～术语是1904年由Alhsecht首用，意为在发育过程中出现错误生长的肿瘤。此种息肉是正常组织的异构现象，是有一种或几种组织过度生长的肿瘤。Thomson等认为错构瘤是非肿瘤性局限性增殖，以异常和紊乱方式排列的正常组织。1963年Cloyd和Denrus首先报道一种全身各器官多发化生性和错构性瘤病变的疾患，并以最初被报道的患者家族之姓Cowden命名，其后Wean又提出多发性错构瘤综合征的概念。这两种名称一直沿用至今。本征为胃肠道多发性息肉伴有面部小丘疹、肢端角化病和口腔黏膜乳突样病变。
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