Hermansky—Pudlak综合征(HPS)由Heimansky和Pudlak于1959年首次报道而命名，全世界范围内均有发病。是常染色体隐性遗传病，可导致出血时间延长、白化病、溶酶体胶质样沉积等病状。患者通常于30～50岁之间死于肺纤维化、出血、结肠炎等严重并发症。
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