HPS可以通过以下检查进行初步诊断：
眼科检查：虹膜透照、眼底低色素、眼球震颤及视敏度降低。
全数字电镜检查血小板：血小板致密颗粒缺失或者大量减少。
HPS的确诊以及其亚型的确定主要是通过分子分析法检测HPS相关基因突变。
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