1.实验室检查：骨髓涂片巨核细胞减少甚至缺乏，红细胞系统也可低下。近半数的儿童白细胞数超过40×10~9/L，伴幼稚粒细胞和嗜酸粒细胞增多。脾、肝、淋巴结肿大，有些患者血小板寿命缩短。功能异常。染色体异常不常见，可出现D组13号，E组18号染色体三体型。
2.诊断：根据临床表现及骨髓检查，诊断并不困难。可以通过头皮静脉穿刺及超声引导下经皮肤脐静脉穿刺采血，进行血常规检查、超声、x线拍片等进行产前诊断。
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