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艾-唐综合征 (艾-唐综合征,先天性疾病)

艾-唐综合征的症状

  常见EDS类型的特点

  1.经典型(EDSⅠ/Ⅱ):

  1.1.有家族史,常染色体显性遗传。

  1.2.COL5A1/COL5A2基因突变,累及V型胶原。

  1.3.皮肤牵张过度,光滑柔软,软体动物样假瘤,皮下球形物,易出血,萎缩性皮肤瘢痕。

  1.4.关节伸展过度。

  1.5.肌张力减低。

  2.关节活动过度型(EDSⅢ):

  2.1.有家族史,常染色体显性遗传。

  2.2.全身关节恬动度大,易脱位。

  2.3.皮肤受累轻。

  2.4.累及基因和胶原不清。

  3.血管型(EDSⅣ):

  3.1.有家族史,常染色体显性遗传。

  3.2.皮肤弹性不增加,薄而透明。胸、腹、肢体皮下血管清晰可见,皮下出血。

  3.3.典型面容,眼大明显,鼻小窄薄、小唇、睑凹陷、无耳垂。

  3.4.动脉/肠、子宫脆弱易破。

  3.5.刷牙、拔牙易出血。

  3.6.肢指细长类似马方综合征。

  3.7.关节脱位或半脱位。

  3.8.二尖瓣、子宫、膀胱脱垂。

  3.9.早年发生静脉曲张。

  3.10.毛细血管脆性试验阳性。

  3.11.COL3A1基因突变,累及Ⅲ型胶原。

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