艾-唐综合征的症状_艾-唐综合征的症状是什么

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艾-唐综合征的症状

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　　常见EDS类型的特点

　　1.经典型(EDSⅠ/Ⅱ)：

　　1.1.有家族史，常染色体显性遗传。

　　1.2.COL5A1/COL5A2基因突变，累及V型胶原。

　　1.3.皮肤牵张过度，光滑柔软，软体动物样假瘤，皮下球形物，易出血，萎缩性皮肤瘢痕。

　　1.4.关节伸展过度。

　　1.5.肌张力减低。

　　2.关节活动过度型(EDSⅢ)：

　　2.1.有家族史，常染色体显性遗传。

　　2.2.全身关节恬动度大，易脱位。

　　2.3.皮肤受累轻。

　　2.4.累及基因和胶原不清。

　　3.血管型(EDSⅣ)：

　　3.1.有家族史，常染色体显性遗传。

　　3.2.皮肤弹性不增加，薄而透明。胸、腹、肢体皮下血管清晰可见，皮下出血。

　　3.3.典型面容，眼大明显，鼻小窄薄、小唇、睑凹陷、无耳垂。

　　3.4.动脉/肠、子宫脆弱易破。

　　3.5.刷牙、拔牙易出血。

　　3.6.肢指细长类似马方综合征。

　　3.7.关节脱位或半脱位。

　　3.8.二尖瓣、子宫、膀胱脱垂。

　　3.9.早年发生静脉曲张。

　　3.10.毛细血管脆性试验阳性。

　　3.11.COL3A1基因突变，累及Ⅲ型胶原。

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