染色体检查能够查出所有46条染色体的形态结构,发现染色体结构或者数目是否存在异常。染色体检查不能发现所有的染色体异常。比如它不能发现单基因异常,也不能发现染色体微结构异常。所有染色体检查项目都针对所有46条染色体,包括22对常染色体和1对性染色体进行检查。但是,染色体的条带分辨是一个主观的过程,因此检测人员的水平检测技术等都会对染色体检查的最终质量造成影响。染色体微缺失和微重复等微结构异常需要通过基因芯片和荧光原位杂交等其他技术才能检出。而单基因遗传病应接受相应的分子遗传学的检查。
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