1.诊断：
1.1.详细收集病史，特别应了解家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母孕期有否高危因素，患儿的发育史和既往病史等。
1.2.体格检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高、体重、头围、头形，有无畸形、视力、听力以及皮肤、毛发有无异常等。
1.3.实验室检查，包括脑电图、头颅影像学检查、脑诱发电位、生化检验和遗传细胞学检查等。
1.4.心理学诊断，包括智力测验、发育评估、社会适应能力评定。目前国内常用的有多种智力量表和发育评定量表，可根据个体具体情况正确运用。Denver发育筛查(DDST)，适用于0~6岁儿童;Gesell发育量表，适用0~3岁半儿童;Baylcy婴儿发育量表适用于2~30个月儿童;画人试验适用于4~12岁儿童;Peabody图片词汇筛查试验适用于2岁以上儿童;50项提问智能测验法适用于4~7岁儿童;修订wechler儿童智力量表(WISCRC)适用于6~16岁儿童;Wechler学龄前期和学龄初期智力量表适用于4~6.5岁儿童。
对于儿童的智力评定，须遵守心理测试各项的要求，认真、正确使用和评定。诊断精神发育迟滞，不能单纯依靠智力测验，应结合儿童具体情况、社会文化教育背景、临床多方面资料以及社会适应能力评定加以综合分析，诊断是否为智力低下，取慎重态度，避免轻易给予“智力低下”的标签。
根据CCMD-Ⅱ-R或CCMD-Ⅲ提出精神发育迟滞的诊断标准各项指征必须全部符合，才能建立诊断。
2.诊断标准：
2.1.起病于18岁以前;
2.2.智商低于70;
2.3.有不同程度的社会适应困难。
2.4.轻度精神发育迟滞诊断标准：
2.4.1.智商50~70;
2.4.2.无明显言语障碍;
2.4.3.学习能力较低不能顺利完成小学教育能学会一定的谋生技能。
2.5.中度精神发育迟滞诊断标准：
2.5.1.智商35—49;
2.5.2.能掌握日常生活用语但词汇贫乏;
2.5.3.不能适应普通学校学习但可以学会生活自理与简单劳动。
2.6.重度精神发育迟滞诊断标准：
2.6.1.智商20—34;
2.6.2.言语功能严重受损不能进行有效的语言交流;
2.6.3.生活不能自理。
2.7.极重度精神发育迟滞诊断标准：
2.7.1.智商低于20;
2.7.2.言语功能缺乏;
2.7.3.生活完全不能自理。
3.鉴别诊断：精神发育迟滞在临床上应与下列疾病相鉴别：
3.1.精神发育暂时性延缓：儿童慢性躯体疾病、病后虚弱状态、营养不良、服用镇静药物或环境不良、学习条件欠缺等，都可以造成儿童反应性呆滞、思维贫乏，容易被误认为智力低下及精神发育迟滞。
如果改善其生活条件及学习条件或身体康复后其智力可迅速恢复。
3.2.癫痫：频繁的癫痫发作及服用苯巴比妥、卡马西平、丙戊酸类抗癫痫药物，都可以使患儿困倦、呆滞、类似智力低下。
3.3.儿童精神分裂症：也可以有学习成绩低下、淡漠，对周围环境接触及适应不良，但大多数患儿并无真正的智力低下。
3.4.视听障碍所致适应环境及学习困难 早年耳聋严重者常有语言发育障碍，不要把这些情况误为精神发育迟滞。某些脑病所引起的失语、失用、失写也影响学习及语言能力但其一般智力良好。
3.5.儿童多动症：有注意力不集中，学习成绩差，不遵守纪律，适应社会能力差等特点，类似精神发育迟滞，但检查其智力常常在正常范围之内，经督促学习成绩可以显著提高，服药治疗可以好转，以上这些表现可以同精神发育迟滞相鉴别。
3.6.正常儿童中也有一部分言语能力、运动能力发育缓慢，但一般理解及适应环境的能力则仍正常，一旦功能发育，能迅速赶上正常儿童，在各个方面都不显落后，与精神发育迟滞不同。
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