基底细胞痣综合征的临床表现：①皮肤肿瘤：为多发性痣样基底细胞癌，几个或成百上千个小结节，或色素斑、斑块。好发于面部中央，如眼睑、鼻、咽、上唇、颊部，也见于躯干。②掌跖有凹陷性红斑角化。③多发性上皮样囊肿、纤维瘤和神经纤维瘤。④其他：颌骨囊肿，骨骼畸形，脑积水，智力低下，隐睾等。
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