1.诊断检查:主要根据临床表现及内镜检查和病理即可诊断。
2.纤维结肠镜检查:结肠黑变病的内镜下表现为结肠黏膜光滑、完整,可见浅棕色、棕褐色或黑色的色素沉着,呈条纹状、斑片状、虎豹皮状改变,可网络状间断或连续分布,肠腔明显变暗。可伴有白色或粉红色息肉隆起,个别病例黏膜无明显着色,而于乙状结肠的息肉活检意外证实为MC。
3.病理组织学检查:发现黏膜固有层内有大量含有色素颗粒的巨噬细胞,黑色素染色阳性,而铁染色阴性。
4.鉴别诊断:本病应与棕色肠道综合征(brown bowel syndrome)鉴别。后者见于成人乳糜泻(脂肪泻)而缺乏维生素E,肠褐色素沉积于肠道平滑肌细胞核周围,使结肠外观完伞呈棕褐色,结肠黏膜并无色素沉着。此外本病合并结肠癌时别误诊。
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