1.诊断：
1.1.直肠指诊对于发现直肠癌是很重要的，但直肠息肉往往较软，而且活动，直肠指诊往往不易摸到且只能限于直肠远端。
1.2.辅助检查
1.2.1.结肠镜：全结肠镜检查仍然是检测和切除结肠肿瘤的最有效的手段。结肠镜能准确地检出小的息肉样病变，并且能对病变进行活检并能在镜下切除大多数息肉，而且危险性较低，大多数病人可以耐受。
1.2.2.放射影像学：钡剂灌肠能发现部分息肉，但对直肠下段及小于1cm的息肉容易遗漏。在Minnesota结肠癌普查研究中，单纯的钡灌肠仪发现了随后内镜检查出的腺瘤病人的40%，双重气钡造影可提高检出率，对大于0.5cm的息肉可检出90%~95%。近年来，有众多文献报道螺旋CT仿真内窥镜可以较准确地检查大肠息肉及明确其部位，为临床提供较为可靠的诊断依据。
1.2.3.隐血试验：对结肠癌有高度的敏感性，但不能敏感地检出腺瘤。最近大规模的筛选报告显示隐血试验只能发现20%~30%的大于1cm的腺瘤。尽管如此，该法简便易行，仍然是消化道肿瘤诊断的常规检查手段。
1.2.4.基因诊断：Levi等在一项关于家族性息肉病家庭成员的研究中发现结直肠腺瘤早期p53过度表达，但在散发性息肉患者这一现象属晚期事件。奥地利工作者对8名无关联的家庭成员进行了基因组连续研究、突变分析和临床表现的观察，间接基因型分析的预测价值达83.3%：直接分析突变可对50%患者进行风险分析。意大利学者最近连续对230例行结肠镜检查确诊为遗传性结直肠癌或腺瘤的患者进行了粪便提取液的K-ras基因的检查，结果早期癌患者中80%阳性，患遗传性结直肠癌前曾有过大腺瘤或多发腺瘤的遗传性结直肠癌患者的一级亲属均呈阳性。
2.鉴别诊断：结肠息肉最主要是鉴别其性质，一旦发现息肉，应尽可能用高频电灼切除整个息肉作病理切片检查，确定息肉的性质。从息肉上取活检，不能反映息肉的全貌。活检可能会遗漏腺瘤性息肉癌变。只有小于5mm的息肉，可以考虑作活检，了解是否增生性息肉。
3.鉴别：
3.1.肠道气囊肿痛：结肠黏膜上呈现半球形息肉样隆起肿块，无蒂广基，表面光滑，明亮，反光强。多发性，分布不如息肉散在。用活检钳深部咬取时，如肿块塌陷即为本病。有时钳取后可见到空腔。
3.2.家族性结肠腺瘤病：发现病变年龄平均25岁左右。息肉数目在100个以上。息肉大多数仅几毫米大小，大小差异较少，有家族史。
3.3.Gardner综合征：大肠多发性腺瘤，常合并骨瘤、皮脂囊肿和肠系膜硬纤维瘤。有家族史。
3.4.Turcot综合征：大肠多发性腺瘤，常合并髓母细胞瘤或神经胶质肿瘤。有家族史。为常染色体隐性遗传病。
3.5.Peutz-Jegher综合征：主要特征为除食管外全胃肠道多发性息肉，口唇周围、颊黏膜和手脚皮肤有黑褐色的色素沉着。约40%有家族史。
3.6.Cronkhite-Canada综合征：主要特征为胃肠道多发息肉，指甲萎缩，脱发，皮肤色素沉着。常有腹泻和营养不良。本病非遗传性。癌变者少见。
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