1.症状取决于:
雄激素缺乏开始的年龄。男性胎儿在妊娠期的第12周前,缺乏雄激素会导致生殖器的发育不全。尿道口可能开在阴茎的下侧而不是阴茎的末端,或者男性婴儿为女性外生殖器(男性假两性畸形)。如果此后的妊娠期雄激素不足,男性胎儿可能出现畸形的小阴茎或睾丸不能完全地下降进入阴囊。
2.儿童时期的雄激素缺乏:
会导致性发育不全。受影响的男孩会保持着童音和肌肉发育不强壮,阴茎、睾丸和阴囊也发育不全,胡须和腋毛稀少,而且手臂和腿异常长。青春期后的雄激素缺乏,可引起性欲减退、阳痿和力量低于正常男性,睾丸可能会萎缩,眼睛和嘴唇周围的皮肤出现皱纹,体毛稀少和骨脆弱。如果雄激素缺乏是因睾丸本身的疾病所致,乳房可能发育(男子女性型乳房)。
3.细精管发育不全综合征:
大约在700例男性婴儿中出现1例。它是由于染色体异常而造成的。患有此病症状的男孩通常有两个X染色体和一个Y染色体(XXY而非正常的XY),但有的甚至会有更多对的X染色体。一般说来,这种综合征只有到青春期才会被发现,因为到那时,患儿不会出现正常的性成熟。患细精管发育不全综合征的男孩,睾丸很小(阴囊横径小于2cm),睾丸坚硬并充满纤维组织。通常乳房稍有增大,骨骼的比例异常,腿长大于躯干和头部的长度之和。可有反社会行为发生。另外,患糖尿病、慢性肺疾病、静脉曲张、甲状腺功能减退和乳腺癌的可能性增加。分析血样细胞中的染色体可以作出诊断。
4.睾丸消失综合征:
(双侧无睾)大约在2万名男性中会发生1例。睾丸大概在发育早期出现,但是在出生前或出生后就被身体吸收。没有睾丸,患者就不能产生睾酮和精子,因此不会在青春期出现男性第二性征并且无生育能力。
5.先天性睾丸间质细胞:
(睾丸中产生睾酮的细胞)缺乏会导致生殖器畸形(男性假两性畸形),因为没有足够的睾酮刺激胎儿,故不能发育正常的男性生殖器。患儿遗传学上属男性。
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