1.诊断：
1.1.病史：详细询问与脊柱畸形有关的一切情况，如患者的健康状况、年龄及性成熟等。还需注意既往史、手术史和创伤史。应了解脊柱畸形的幼儿母亲妊娠过程中有无并发症等。家族史应注意其他人员脊朴畸形的情况。神经肌肉型的脊柱侧凸中家族史尤为重要。当家长、老师或医生发觉孩子的一侧肩部高于另一侧或孩子的衣服穿不直时，可怀疑其有脊柱侧凸。为了确诊此病，医生让孩子向前弯曲并且从后面仔细观察脊柱，因为采用这种姿势更容易观察到脊柱的畸形弯曲。X线摄片能进一步帮助确诊。
1.2.体检：体格检查时从患者背部观察有无：
1.2.1.两肩不等高;
1.2.2.肩胛一高一低;
1.2.3.一侧腰部皱褶皮纹;
1.2.4.腰前屈时两侧背部不对称，即“剃刀背征”;
1.2.5.脊柱偏离中线。
然后检查脊柱屈曲、过伸及侧方弯曲的活动范围。检查各个关节的可屈性，如腕及拇指的接近。手指过伸，膝肘关节的反屈等。最后应仔细进行神经系统检查，尤其是双下肢。患者的身高、体重、双臂间距、双下肢长度，感觉均需记录在案。
2.鉴别诊断：
2.1.单独发生肋骨旋转而不伴脊柱侧凸。
2.2.脊柱后凸仪发生在矢状面的弯曲，可能与脊柱侧凸、锁骨骨折，或施普伦格尔畸形混淆.畸形有“高肩”的外观。
2.3.腿不等长可造成“高髋”的外观。
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