1.诊断检查:
1.1.脑性瘫通常不能在婴儿的早期确定诊断。诊断主要依据是病史及临床表现。需要多个专业学科的共同联合方能明确,包括神经科医师、儿童神经发育康复医师、遗传学医师、心理科医师等。诊断的基本点在于病史和神经系统的检查。诊断脑性瘫痪应符合以下几个条件:
1.1.1.致病因素发生在新生儿时期之前;
1.1.2.婴儿时期出现的中枢性瘫痪;
1.1.3.除外进行性疾病(如遗传代谢病、肿瘤等)所致的中枢性瘫痪;
1.1.4.除外正常小儿一过性运动发育落后。
1.2.病史 详细的病史询问包括产前、产时和出生后的整个过程。孕期胎动减少是产前一个重要的因素。如果没有新生儿脑病的存在,则不考虑围生期因素,家族史有助于排除遗传性疾病的可能。同时需询问视觉、听力、喂养、大小便功能等情况以及心肺方面的问题。脑性瘫痪代表着反射一驱动活动缺乏皮质控制,婴儿早期运动发育落后,痉挛和姿势异常是重要的诊断线索,早期包括原始反射持续存在、上运动神经元体征、运动姿势异常,粗大运动与精细运动发育延迟等,如不能抬头、躯干控制不佳、持续或不对称性握拳、过度伸展姿势、伸舌障碍、口部多动等。
1.3.体格检查 详细的神经系统检查对脑性瘫痪的诊断十分重要,首先应明确肌张力情况,正常、张力增高或张力减低;张力增高又可分为痉挛、僵直或张力障碍;痉挛性肌张力增高为速度依赖性,可伴有上运动神经元受损的体征,如踝阵挛、肌腱反射亢进、巴宾斯基征阳性、痉挛性无力等。僵直型肌张力增高为非速度依赖性,为多组肌群的同时收缩所致,无固定体位或姿势。张力障碍性肌张力增高则表现为不自主的持续或间断性的肌肉收缩从而出现扭动、重复动作和姿势异常。中枢性张力减退与周围神经肌肉病变所致的张力减退不同,前者肌力存在,而后者肌力及反射均受抑制。共济失调在脑瘫患儿中不常见,出现应考虑遗传代谢病可能,如Angelman综合征等。除此之外,还需检查患儿前倾或仰卧位姿势、头部及躯干支撑、手部灵活度等有助于诊断。另外还可伴随着其他神经精神症状如智能低下、认知障碍和心理行为问题。大规模临床研究显示,脑瘫患儿仅50%在1岁时得到诊断,早期详细全面体格检查有助于早期及时诊断。需要强调的是脑瘫的运动功能评估需和康复医师共同完成。
1.4.辅助检查影像学技术 包括头颅超声、头颅CT和MRI等,MRI在诊断脑瘫的病因方面有较高的敏感度和特异度,同时排除其他可能的引起运动障碍的疾病(如血管畸形、灰质异位等)。通过MRI技术可以发现70%~90%的病因,弥散加权成像、弥散张量成像和磁共振波谱分析等新技术的应用对病因学的诊断更有帮助。
影像学诊断常常关系到下一步的诊断选择。例如锥体外系型脑瘫在MRI上发现有苍白球异常时,需进一步进行遗传代谢性疾病的筛查,对于MRI上提示有大脑发育畸形的表现,如无脑回、脑裂畸形等脑移行异常时,应进一步进行分子生物学检测以明确其病因并预测其再显的危险性。
对于可疑遗传性疾病者则应行染色体核型分析和基因检测。特别是对于锥体外系表现、张力低下和共济欠调型患儿,须考虑遗传代谢性疾病,应检测尿有机酸、血氨基酸、乳酸和染色体检查。对于原发性锥体外系表现而头颅MRI正常的脑瘫患儿,须检测脑脊液生物蝶呤、神经递质和氨基酸代谢等。长期仔细的随访对于除外脂类代谢和糖代谢异常非常重要。所有脑瘫患儿还须进行视、听觉的评估,及时发现异常。
近些年来,早期诊断脑瘫方面,全身运动质量评估的出现是一种飞跃,运用全身运动质量评估使在生后数月内就可能识别出特异性的神经学症候,对于后期是否发展为脑性瘫痪具有很高的预测价值,即,连贯一致的“痉挛一同步性”全身运动和不安运动缺乏可以用来有效预测痉挛型脑瘫。
2.鉴别诊断:
需与脑瘫相鉴别的疾病很多,包括各类遗传代谢性疾病和各种继发性损伤,主要的鉴别在于严重神经遗传性疾病常常为进展性且早期导致死亡,如脑白质肾上腺萎缩症、异染性脑白质营养不良、神经节苷脂沉积症、神经元腊样脂褐质症等。反复仔细的神经系统检查有助于发现这类进展性疾患。另外各类智能发育低下、未诊断的或难治性癫痫、抗惊厥药物的不良反应亦应考虑。
总之,脑瘫的诊断条件包括:
2.1.引起脑瘫的脑损伤为非进行性;
2.2.引起运动障碍的病变在脑部;
2.3.症状在婴儿期出现;
2.4.可合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍、交流障碍、行为异常及其他异常;
2.5.除外进行性疾病所致的中枢性运动障碍及正常小儿暂时性运动发育迟缓。
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