1.诊断检查：根据儿童自闭症的症状考虑诊断，医生可通过密切观察获得正确的诊断。尽管对自闭症无特殊的检查手段，医生可进行某一项检查来观察鉴别大脑疾病的其他病因。诊断要点包括：
1.1.起病于36个月以内;
1.2.以社会交往障碍、交流障碍、兴趣狭窄及刻板重复的行为方式为主要表现;
1.3.除外Rett综合征、Heller综合征、Asperger综合征、言语和语言发育障碍等其他疾病。
如患儿起病于36个月之后或不具备所有核心症状，则诊断为不典型自闭症。
典型自闭症诊断主要通过病史询问、体格检查以及儿童行为观察和量表评定，对可疑患儿，病史询问和行为观察可根据事先设计好的有关问题或量表，进行结构式访谈。常用量表有ABC量表(autismbehavior checklist)和CARS量表(childhoodautism rating scale)，ABC量表为家长评定量表，共57个项目4级评分，53分疑诊，67分确诊。CARS量表为医生评定量表，共15个项目4级评分，总分大于30分可以诊断为自闭症。
自闭症的早期诊断较为困难，尤其在两岁以前，其原因包括：患儿的表现在两岁以前可能尚不明显;多数家长认为孩子的行为异常和语言落后会随着年龄增大而好转;非儿童精神专业的医务人员对本病认识不足。因此对于婴幼儿行为异常和语言落后者，家长和儿童保健人员可以使用要幼儿自闭症筛查量表(checklistfor autism in toddlers.CHAT)进行筛查，对可疑患儿应该转到有关专业机构进一步确诊。
2.鉴别诊断：自闭症需要与其他的广泛性发育障碍以及其他儿童常见精神神经疾病进行鉴别。
2.1.阿斯伯格综合征：阿斯伯格综合征(As-perger syndrome，AS)是广泛性发育障碍的一种类型，患儿有社会交流障碍和重复刻板行为，但是在语言和认知能力方面发育正常，而且多数AS儿童可能在认知的某些方面表现为超常，尤其是对文字、地图、统计表和火车时刻表的记忆方面。语言能力尽管正常，但是仍然可以发现AS儿童口头语言存在异常，给人感觉为语言迂腐和过于正式而显得像卖弄文字，动作笨拙是AS的一个特征，在学校难于和同学建立友谊关系，通常仅仅在学龄期才被发现。较容易与高功能自闭症混淆，鉴别要点是高功能自闭症儿童存在语言发育迟缓，而AS儿童没有明显的语言发育落后现象。
2.2.广泛性发育障碍未注明：该诊断通常用于诊断那些轻型或不典型自闭症。
2.3.Rett综合征：Rett综合征几乎仅见于女孩，目前病因已经明确，是X染色体上的Mecp-2基因异常，此项发现是近年在广泛性发育障碍研究的重大突破。基因异常在男性患儿是致死性的。患儿在早期发育正常，在大约6～24个月期间起病，病情发展通常经历四个阶段，早期起病停滞阶段(6～18个月)、快速倒退阶段(1～4岁)、假性停滞阶段(学前一学龄早期)和晚期运动衰退阶段(5～15岁)。在第一和第二阶段出现自闭症样表现，包括语言功能的丧失、特征性的手部刻板“洗手”动作、智力显著倒退和过度通气。但是该病患儿在第三四阶段表现有较为明显的神经系统症状和体征，例如肌张力减低、躯干共济失调和失用、脊柱侧突和后突，重症患儿出现强直状态，多数病例伴有癫痫发作，预后较差。据此可与自闭症鉴别。
2.4.儿童瓦解性精神障碍：儿童瓦解性精神障碍(disintegrative disorder)又称婴儿痴呆(或Hellerdisease)，患儿在至少两岁以前发育正常。之后出现明显而迅速的语言、社交、游戏和适应能力倒退，大小便失禁等，早期发病者与自闭症的鉴别相当困难。
2.5.儿童精神发育迟滞：部分儿童精神发育迟滞(mental retardation，MR)儿童可以表现有自闭症样症状，多数自闭症儿童亦表现精神发育迟滞。可以根据自闭症儿童的社交障碍、行为特征以及部分特别认知能力加以鉴别。
2.6.儿童精神分裂症：自闭症儿童的某些行为方式类似精神分裂症，但是自闭症儿童不存在妄想和幻觉，鉴别不难。
2.7.其他：需要与自闭症鉴别的疾病还有注意缺陷多动障碍、严重学习障碍、选择性缄默症、感受性语言发育障碍等。
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